Mikroduplikationssyndrom 7p22.1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Wiederkehrende Anfallsaktivität, die in der Form von fokalen bis zu generalisierten Anfällen variieren kann.
Suchen Sie umgehend die Notaufnahme auf, wenn ein Anfall länger als 5 Minuten anhält oder wenn es das erste Auftreten eines Anfalls ist.
Sensorineurale Schwerhörigkeit
Dauerhafter Hörverlust infolge einer Funktionsstörung des Innenohrs oder des Hörnervs, der die Schallwahrnehmung beeinträchtigt.
Lassen Sie umgehend eine audiologische Abklärung durchführen, wenn ein Hörverlust vermutet wird oder wenn das Neugeborene die Nachuntersuchung des Neugeborenen-Hörscreenings nicht besteht.
Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verzögerungen beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen wie Sitzen, Gehen und Krabbeln im Vergleich zu typisch entwickelten Kindern.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Verzögerung der Sprech- und Sprachentwicklung
(neurologisch)Erhebliche Verzögerungen der Sprachentwicklung, einschließlich eines späten Beginns der ersten Wörter sowie Schwierigkeiten beim sprachlichen Ausdruck und beim Sprachverständnis.
Einnahmehäufigkeit: 75-85 % der Patientinnen und Patienten
Charakteristische Gesichtsmerkmale
(konstitutionell)Dezente dysmorphe Gesichtsmerkmale, darunter eine breite Stirn, tiefliegende Augen, Ohranomalien und eine charakteristische Gesichtsstruktur.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Hypotonie
(neurologisch)Verminderter Muskeltonus, der zu schlaffen Gliedmaßen sowie zu Schwierigkeiten bei motorischen Aktivitäten und der Koordination führt.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patientinnen und Patienten
Autismus-Spektrum-Störung
(neurologisch)Schwierigkeiten in der sozialen Kommunikation, repetitive Verhaltensweisen sowie Probleme bei sozialer Interaktion und Beteiligung.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patientinnen und Patienten
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Unterschiedlich ausgeprägte kognitive Beeinträchtigung, die Lernen, logisches Denken und Problemlösefähigkeiten betrifft.
Einnahmehäufigkeit: 45-55 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Neuroentwicklungsfrühförderung
Intensive Frühinterventionsdienste mit Fokus auf motorische, kognitive und sprachliche Entwicklung durch spielerische und strukturierte therapeutische Aktivitäten für Säuglinge und Kleinkinder mit Entwicklungsverzögerungen.
Umfassende entwicklungsneurologische Überwachung
Regelmäßige Überwachung von Wachstumsparametern, Entwicklungsmeilensteinen und neurologischem Status durch periodische Evaluationen durch ein multidisziplinäres Team zur frühzeitigen Erkennung neuer Bedürfnisse.
Weitere Therapieoptionen
Verhaltensbeurteilung und -intervention
Evaluation und Behandlung von Verhaltensmustern einschließlich repetitiver Verhaltensweisen oder sozialer Kommunikationsherausforderungen mit Entwicklung von Verhaltensunterstützungsstrategien.
PsychologischFamilien- und Betreuungsunterstützungsdienste
Psychosoziale Unterstützung für Familien einschließlich Beratung, Koordination von Entlastungspflege und Vermittlung zu kommunalen Ressourcen zur Reduzierung der Betreuungsbelastung und Verbesserung des Familienfunktionierens.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 7p22.1-Mikroduplikationssyndrom C4707093?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Luo Y, Liu C, Zhang Y, Wang Z. 7p22.1 microduplication syndrome: clinical characterization and literature review. Mol Cytogenet. 2021;14(1):45.
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OMIM. #117500: 7p22.1 Microduplication Syndrome. Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University.
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ClinGen. 7p22.1 microduplication syndrome clinical validity curation. Clinical Genome Resource.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Mikroduplikationssyndrom 7p22.1. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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