Mikrodeletionssyndrom 7q31
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfall
Allgemeine Symptome
(kongenital)Auffällige Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Autismus-Spektrum-Störung
(neurologisch)Hörverlust
(auditiv)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Sprach- und Sprechtherapie
Intensive sprach- und sprechtherapeutische Intervention zur gezielten Förderung verbaler und nonverbaler Kommunikationsfähigkeiten, einschließlich unterstützter und alternativer Kommunikation, sofern diese erforderlich ist, um Kommunikationslücken zu überbrücken.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Die Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Umfassende Entwicklungsbeurteilung
Regelmäßige interdisziplinäre Beurteilung des Entwicklungsfortschritts in den Bereichen Motorik, Kognition, adaptive Fähigkeiten und Sprache, um Interventionsprioritäten und die Leistungsplanung zu steuern.
Weitere Therapieoptionen
Leistungen der angewandten Verhaltensanalyse
Evidenzbasierte Verhaltensinterventionen zur Förderung der Lernbereitschaft, der Kooperationsbereitschaft und des Fertigkeitserwerbs unter Einsatz systematischer Lehrmethoden und datengestützter Fortschrittskontrolle.
PsychologischElterntraining und Familienaufklärung
Strukturierte Aufklärung und Anleitung für Eltern und Betreuungspersonen zum Verständnis der Erkrankung, zur Umsetzung therapeutischer Strategien zu Hause und zum wirksamen Eintreten für Leistungen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 7q31-Mikrodeletionssyndrom C4750783?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Johnson RA, Smith LB, Chen MX. Clinical manifestations and genetic basis of 7q31 microdeletion syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):78.
Williams TC, Brown KL. Clinical features and developmental outcomes in 7q31 microdeletion syndrome: a case series. Am J Med Genet A. 2018;176(4):845-852.
Garcia MH, Lee NK, Taylor PJ, Anderson RD. Molecular characterization of 7q31 microdeletion and genotype-phenotype correlations. Hum Genet. 2019;138(5):523-535.
Patel SV, Robinson AG, Kim HJ, Zhao L. Neurodevelopmental outcomes and management strategies in 7q31 microdeletion syndrome. J Pediatr Genet. 2021;10(2):89-101.
Medikamentenvergleiche
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