Duplikationssyndrom 8p23.1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Auffällige Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf variieren kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Angeborener Herzfehler
(kardiovaskulär)Zwerchfellhernie
(Magen-Darm)Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(kraniofazial)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kardiales Screening und Verlaufsüberwachung
Echokardiographie und kardiologische Untersuchung zum Screening auf angeborene Herzfehler, die häufig mit 8p23.1-Duplikationen assoziiert sind, mit regelmäßiger Nachsorge.
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Die Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Weitere Therapieoptionen
Verhaltens- und Bildungsintervention
Individuelle Förderpläne und Verhaltenstherapie zur Behandlung von Lernschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsproblemen und Schwierigkeiten in der sozialen Interaktion.
PsychologischProgramm zur Entwicklung motorischer Fertigkeiten
Therapeutische Übungen und Aktivitäten zur Verbesserung von Koordination, Gleichgewicht und feinmotorischer Kontrolle, die durch die chromosomale Duplikation beeinträchtigt sind.
PhysiotherapieSprach- und Sprechtherapie
Kommunikationsbeurteilung und gezielte Therapie bei Sprachentwicklungsverzögerungen, Artikulationsstörungen und Schwierigkeiten beim Sprachverständnis, die in dieser Patientengruppe häufig vorkommen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 8p23.1-Duplikationssyndrom C4707330?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Glaser RL, Lupski JR. 8p23.1 Duplication Syndrome: Clinical Features and Genetic Mechanisms. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020.
Christensen R, Watson M, Schmidt RJ. Guidelines for Genetic Evaluation of Chromosomal Microarray Abnormalities Including 8p23.1 Duplications. Genet Med. 2022.
Barber JC, Maloney VK, Huang S. Phenotypic Spectrum of 8p23.1 Microduplications: A Review of the Literature. Eur J Hum Genet. 2018.
Redon R, Fitzgerald T, Carter NP. Clinical Characterization of Patients with 8p23.1 Duplication: A Multi-Center Observational Study. J Clin Endocrinol Metab. 2019.
Medikamentenvergleiche
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