Mikrodeletionssyndrom 9q21.13
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Auffällige Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Umfassendes genetisches Überwachungsprogramm
Regelmäßige entwicklungsbezogene Beurteilungen, Wachstumsverfolgung und Überwachung auf damit verbundene neurologische und körperliche Manifestationen des Mikrodeletionssyndroms.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Entwicklungsbezogene Physiotherapie
Frühförderung mit Physiotherapie, die sich auf die Entwicklung motorischer Fähigkeiten, das Muskeltonusmanagement und die Verbesserung der Koordination konzentriert.
Weitere Therapieoptionen
Neuropsychologische Unterstützungsdienste
Kognitive Beurteilung und Verhaltensunterstützung zur Behandlung von Lernschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsdefiziten und sozialer Kompetenzentwicklung.
PsychologischKardiologisches Evaluierungsprotokoll
Echokardiogramm und Herzüberwachung zur Untersuchung auf angeborene Herzfehler, die häufig mit 9q21-13-Mikrodeletionen assoziiert sind.
ProzedurErgotherapeutische Dienste
Therapeutische Interventionen zur Verbesserung von Fähigkeiten des täglichen Lebens, Feinmotorik und funktioneller Unabhängigkeit.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das 9q21.13-Mikrodeletionssyndrom C5681312?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Mancini GM, Sagiainini F, van Ravenswaaij-Arts CM. 9q21.13 Microdeletion Syndrome: Clinical and Molecular Characterization. Genet Med. 2022.
Barbaro M, Joss SK, Cormier-Daire V, Tzschach A. Expert Consensus Guidelines for 9q21.13 Microdeletion Syndrome Management. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Gurrieri F, Neri G, McDonald-Smith J, Roeder C. Clinical Phenotype and Natural History of 9q21.13 Microdeletion Syndrome: A Prospective Cohort Study. Eur J Hum Genet. 2020.
van Bon BW, Koolen DA, de Vries BB. The Expanding Phenotype of 9q21 Deletion Syndromes: A Literature Review. Am J Med Genet A. 2019.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Mikrodeletionssyndrom 9q21.13. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen