AARS2-bezogene Neurodegeneration mit oder ohne Leukenzephalopathie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Wiederkehrende Anfälle, die in ihrer Form von fokalen Anfällen bis zu generalisierten Krämpfen variieren können.
Suchen Sie bei einem Anfall, der länger als 5 Minuten dauert, oder beim ersten Anfall sofort notärztliche Hilfe auf.
Dysphagie
Schluckstörung, die zu Verschluckgefahr und Ernährungsproblemen führen kann.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn Sie sich häufig verschlucken oder Schwierigkeiten beim Schlucken von Flüssigkeiten und fester Nahrung haben.
Zerebelläre Ataxie
(neurologisch)Fortschreitender Verlust von Koordination und Gleichgewicht, der zu einem unsicheren Gang und Schwierigkeiten bei feinmotorischen Aufgaben führt.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Spastik
(neurologisch)Muskelsteifheit und Rigidität, die sich im Verlauf verstärken und häufig die Beine stärker betreffen als die Arme.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Kognitive Verschlechterung
(neurologisch)Fortschreitender Verlust von Gedächtnis, Denkvermögen und intellektueller Leistungsfähigkeit, der bis zu einer Demenz fortschreiten kann.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Periphere Neuropathie
(neurologisch)Taubheitsgefühl, Kribbeln oder brennende Schmerzen an Händen und Füßen infolge einer Nervenschädigung.
Einnahmehäufigkeit: 30-40 % der Patientinnen und Patienten
Sehbeeinträchtigung
(neurologisch)Fortschreitender Sehverlust infolge einer Atrophie des Sehnervs oder von Veränderungen der weißen Substanz, die die Sehbahnen betreffen.
Einnahmehäufigkeit: 25-35 % der Patientinnen und Patienten
Dysarthrie
(neurologisch)Verwaschene oder verlangsamte Sprache infolge einer Schwäche oder mangelnden Koordination der am Sprechen beteiligten Muskeln.
Einnahmehäufigkeit: 25-35 % der Patientinnen und Patienten
Bewegungsstörungen
(neurologisch)Unwillkürliche Bewegungen wie Tremor, Dystonie oder Chorea, die sich im Verlauf entwickeln können.
Einnahmehäufigkeit: 10-20 % der Patientinnen und Patienten
Fatigue
(konstitutionell)Anhaltende Müdigkeit und Energielosigkeit, die durch Ruhe nicht gebessert werden.
Einnahmehäufigkeit: 15-25 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Neurologisches Überwachungsprogramm
Regelmäßige MRT-Bildgebung, neuroentwicklungspsychologische Beurteilungen und neurophysiologische Tests zur Verfolgung der Krankheitsprogression und Steuerung von Interventionen.
Antikonvulsive Therapie
Anfallsbehandlung mit geeigneten Antiepileptika, die ausgewählt werden, um die Mitochondrientoxizität zu minimieren.
Weitere Therapieoptionen
Rehabilitatives Therapieprogramm
Kombinierte Physio- und Ergotherapie zur Behandlung von Motorikstörungen, Spastik und Erhaltung funktioneller Fähigkeiten.
PhysiotherapieNeuropsychologische Unterstützung
Kognitive Beurteilung und therapeutische Interventionen bei kognitivem Abbau, Verhaltensänderungen und emotionaler Anpassung.
PsychologischUnterstützende komplementäre Therapien
Musiktherapie, Kunsttherapie und Entspannungstechniken zur Unterstützung der Lebensqualität und des emotionalen Wohlbefindens.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine AARS2-assoziierte Neurodegeneration mit oder ohne Leukenzephalopathie Cn381455?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Dallabona C, et al. Novel (ovario) leukodystrophy related to AARS2 mutations. Neurology. 2014;82(22):1993-2001.
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Sofou K, et al. Mitochondrial disease: a review. Life. 2022;12(12):2012.
Lax NZ, et al. Inherited mitochondrial diseases: from mechanisms to therapies. Brain. 2023;146(1):43-59.
GeneReviews: AARS2-Related Leukoencephalopathy. University of Washington, Seattle. 2019.
Parikh S, et al. Diagnosis and treatment of mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes. Ann Neurol. 2021;89(1):100-111.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von AARS2-bezogene Neurodegeneration mit oder ohne Leukenzephalopathie. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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