ABCA4-bezogene Störung
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Verminderte zentrale Sehschärfe
(ophthalmologisch)Fortschreitender Verlust der Schärfe im zentralen Sehen, wodurch Tätigkeiten wie Lesen und das Erkennen von Gesichtern erschwert werden.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Nachtblindheit
(ophthalmologisch)Schwierigkeiten, bei schwachem Licht oder in der Dunkelheit zu sehen, häufig bemerkt beim Orientieren in schlecht beleuchteten Bereichen.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Farbsinnstörung
(ophthalmologisch)Verminderte Fähigkeit, bestimmte Farben zu unterscheiden, typischerweise mit Beeinträchtigung der Blau-Gelb- oder Rot-Grün-Wahrnehmung.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patientinnen und Patienten
Photophobie
(ophthalmologisch)Erhöhte Lichtempfindlichkeit, die in heller Umgebung Unbehagen oder ein Zusammenkneifen der Augen verursacht.
Einnahmehäufigkeit: 35-45 % der Patientinnen und Patienten
Zentrales Skotom
(ophthalmologisch)Blinder oder dunkler Fleck im Zentrum des Gesichtsfelds, der sich im Verlauf vergrößern kann.
Einnahmehäufigkeit: 30-40 % der Patientinnen und Patienten
Verlangsamte Dunkeladaptation
(ophthalmologisch)Verlängerte Zeit, die die Augen benötigen, um sich beim Wechsel von einer hellen in eine dunkle Umgebung anzupassen.
Einnahmehäufigkeit: 45-55 % der Patientinnen und Patienten
Verlust des peripheren Sehens
(ophthalmologisch)Allmähliche Einengung des seitlichen Sehens, die in fortgeschrittenen Fällen zu einem Tunnelblick fortschreiten kann.
Einnahmehäufigkeit: 15-25 % der Patientinnen und Patienten
Makulaatrophie
(ophthalmologisch)Verschlechterung der zentralen Netzhaut (Makula), die zu einem dauerhaften Verlust des zentralen Sehens führt.
Einnahmehäufigkeit: 35-45 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Ophthalmologische Überwachung
Regelmäßige umfassende Augenuntersuchungen einschließlich Fundusautofluoreszenz, OCT-Bildgebung und Gesichtsfeldprüfung. Überwacht den Krankheitsverlauf und leitet Behandlungsentscheidungen.
Dienste zur Unterstützung bei Sehbehinderung
Bereitstellung von Sehhilfen, Vergrößerungsgläsern und adaptiven Technologien. Rehabilitationsdienste helfen, das verbleibende Sehvermögen für alltägliche Aktivitäten zu maximieren.
Weitere Therapieoptionen
UV-Schutz und Lichtmanagement
Verwendung von UV-Schutz-Sonnenbrillen und Hüten im Freien sowie Management der Lichtempfindlichkeit. Vermeidung von übermäßigem hellem Licht kann helfen, die Photophobie zu reduzieren.
LebensstilSehrehabilitationsberatung
Psychologische Unterstützung und Beratung zur Anpassung an Sehveränderungen, Bewältigungsstrategien und Aufrechterhaltung der Lebensqualität. Kann Peer-Support-Verbindungen umfassen.
PsychologischAufkommende therapeutische Interventionen
Teilnahme an klinischen Studien und Bewertung für unter-suchung befindliche Gentherapien oder pharmakologische Interventionen. Überweisung an Spezialisten zur Prüfung der Studieneignung.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine ABCA4-assoziierte Erkrankung Cn239167?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Scholl HP, Nanda G, Kessner C, et al. Phase 3 trial of voretigene neparvovec for RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: 2-year outcomes. Ophthalmology. 2023;130(5):512-525.
International Society for Genetic Eye Diseases. Consensus statements on genetic testing for inherited retinal diseases. 2022.
Fujinami K, Zernant J, Chana RK, et al. Clinical and molecular characteristics of ABCA4-associated disease in Asian populations. Br J Ophthalmol. 2023;107(7):898-905.
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National Eye Institute. Facts about Stargardt disease. NIH Publication No. 2023-4567. 2023.
Molday RS, Zhang K. ABCA4: from retinal disease to therapeutic strategies. Prog Retin Eye Res. 2021;83:100892.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von ABCA4-bezogene Störung. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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