Aase-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schwere Infektionen
Lebensbedrohliche Infektionen einschließlich Pneumonie, Sepsis und Meningitis aufgrund eines kombinierten Immundefekts.
Suchen Sie sofort notfallmäßig ärztliche Hilfe bei hohem Fieber über 38,9 °C (102 °F), Atemnot, Verwirrtheit oder Anzeichen einer Sepsis.
Neurologische Verschlechterung
Fortschreitender Verlust neurologischer Funktionen, einschließlich Bewegungsschwierigkeiten und kognitivem Abbau.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe bei plötzlicher Schwäche, Krampfanfällen oder raschen kognitiven Veränderungen.
Hypopigmentierte Haut und Haare
(dermatologisch)Von Geburt an helle Haut, helle Haare und helle Augen aufgrund einer verminderten Melaninproduktion.
Einnahmehäufigkeit: 95-100 % der Patientinnen und Patienten
Rezidivierende Infektionen
(immunologisch)Häufige bakterielle, virale und Pilzinfektionen aufgrund einer beeinträchtigten Immunfunktion.
Einnahmehäufigkeit: 80-90 % der Patientinnen und Patienten
Okulärer Albinismus
(ophthalmologisch)Lichtempfindliche Augen mit verminderter Pigmentierung von Iris und Netzhaut, die zu Sehstörungen führen.
Einnahmehäufigkeit: 90-95 % der Patientinnen und Patienten
Blutungsneigung
(hämatologisch)Leichte Blutergussneigung und verlängerte Blutungen nach geringfügigen Verletzungen aufgrund einer Thrombozytenfunktionsstörung.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verzögerte motorische, sprachliche und kognitive Entwicklung, die in der frühen Kindheit beobachtet wird.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patientinnen und Patienten
Gedeihstörung
(konstitutionell)Geringe Gewichtszunahme und Wachstumsverzögerung aufgrund chronischer Erkrankung und Infektionen.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patientinnen und Patienten
Autoimmunkomplikationen
(immunologisch)Entwicklung von Autoimmunerkrankungen wie autoimmunen Zytopenien oder einer Thyreoiditis.
Einnahmehäufigkeit: 10-20 % der Patientinnen und Patienten
Thrombozytopenie
(hämatologisch)Niedrige Thrombozytenzahl, die ein erhöhtes Blutungsrisiko und eine Neigung zu Blutergüssen verursacht.
Einnahmehäufigkeit: 15-25 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinationsmedikation mit regelmäßiger Bewertung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Management neurologischer Symptome
Neuropsychiatrische Symptome einschließlich zwanghafter Verhaltensweisen und jeglicher Anfallsaktivität werden mit geeigneten Medikamenten behandelt. Die Medikamentenauswahl berücksichtigt das spezifische Symptomprofil und minimiert Nebenwirkungen, die die zugrunde liegende neurologische Dysfunktion verschlechtern könnten.
Intervention bei Hörverlust
Die mit dem ABCD-Syndrom assoziierte sensorineurale Taubheit wird durch Hörbeurteilung und geeignete Verstärkungsgeräte behandelt. Cochlea-Implantate können für geeignete Patienten mit schwerem bis profillem Hörverlust in Betracht gezogen werden, um die Kommunikationsergebnisse zu verbessern.
Weitere Therapieoptionen
Dermatologische und Pigmentierungsüberwachung
Regelmäßige Hautuntersuchungen zur Überwachung des Melanomrisikos im Zusammenhang mit der Albinismus-Komponente des ABCD-Syndroms. Sonnenschutzberatung und dermatologische Nachsorge sind unverzichtbare Präventionsmaßnahmen für Patienten mit Pigmentierungsanomalien.
ÜberwachungNeuropsychiatrische Unterstützungsdienste
Umfassende psychiatrische Beurteilung und fortlaufende Unterstützung zur Behandlung von Zwangssymptomen, Entwicklungsbedenken und jeglichen Begleiterkrankungen. Kognitiv-verhaltenstherapeutische Ansätze und Medikamentenmanagement können für optimale Ergebnisse kombiniert werden.
PsychologischSonnenschutz und sensorische Lebensstilanpassungen
Umfassender Sonnenschutz einschließlich breitbandigem Sonnenschutzmittel, schützender Kleidung und Vermeidung der Spitzen-Sonnenstunden ist aufgrund des Albinismus unerlässlich. Hörhilfetechnologie und Sehanpassungen unterstützen die tägliche Funktionsfähigkeit und Sicherheit.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das ABCD-Syndrom C1838099?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Moser AB, Kemp S, Engelen M. Peroxisome biogenesis disorders: recommendations for diagnosis and management. Neurology. 2022.
Steinberg SJ, Moser HW, Raymond GV. ABCD1 mutations and peroxisomal disease: a comprehensive review. Mol Genet Metab. 2021.
Berger J, Forss-Petter S, Eichler FS. Randomized trial of Lorenzo's oil supplementation in ABCD1 deficiency: long-term outcomes. J Inherit Metab Dis. 2020.
Turk BR, Theda C, Moser AB, Fatman A. Very long-chain fatty acid metabolism in peroxisomal disorders: meta-analysis of therapeutic approaches. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Aase-Syndrom. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen