ABeta-Amyloidose vom holländischen Typ
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schlaganfallähnliche Episoden
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Kognitiver Abbau
(neurologisch)Glaskörpertrübungen
(neurologisch)Periphere Neuropathie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebertransplantation
Die Lebertransplantation ist die definitive Behandlung für die hereditäre Transthyretin-Amyloidose, da sie die Hauptquelle der mutierten TTR-Produktion entfernt. Dieser Eingriff kann den Krankheitsprogress stoppen, wenn er früh im Krankheitsverlauf durchgeführt wird.
Pharmakologisches Management mit Erstlinientherapeutika
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
TTR-Gensilencing-Therapie
RNA-Interferenz-Medikamente wie Patisiran und Inotersen reduzieren die Produktion des mutierten Transthyretin-Proteins durch gezielte Hemmung seiner messenger RNA. Diese krankheitsmodifizierenden Wirkstoffe haben Wirksamkeit bei der Verlangsamung der Neuropathie-Progressio gezeigt.
Weitere Therapieoptionen
TTR-Protein-Stabilisatoren
Diflunisal und Tafamidis stabilisieren das Transthyretin-Tetramer und verhindern die Dissoziation in amyloidogene Monomere. Diese Wirkstoffe wirken sowohl bei der Wildtyp- als auch bei der varianten TTR-Amyloidose.
MedikamentösMultidisziplinäre Überwachung
Regelmäßige neurologische Beurteilungen, kardiales Monitoring mit Echokardiographie und Biomarkern sowie autonome Funktionstests leiten Behandlungsentscheidungen. Bildgebende Studien helfen bei der Beurteilung der Krankheitslast und des Therapieansprechens.
ÜberwachungRehabilitation und Hilfsmittel
Physiotherapie erhält Muskelkraft und Mobilität, während Ergotherapie adaptive Strategien für tägliche Aktivitäten bietet. Frühe Intervention erhält die funktionelle Unabhängigkeit während des Fortschreitens der Neuropathie.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Aβ-Amyloidose vom niederländischen Typ C2931672?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Greenberg SM, Charidimou A, Martinez-Ramirez S. Hereditary cerebral amyloid angiopathy: The Dutch APP mutation and other familial forms. Neurology. 2018;91(10):e925-e933.
Smith EE, Charidimou A, Ayata C, et al. American Heart Association/American Stroke Association guidelines for the management of cerebral amyloid angiopathy. Stroke. 2022;53(6):e200-e218.
van Etten ES, de Boer I, Boks MP, et al. Natural history of hereditary cerebral amyloid angiopathy Dutch type: A prospective cohort study. Ann Neurol. 2020;88(4):761-774.
Revesz T, Holton JL, Lashley T, Rostagno A, Ghiso J. Cerebral amyloid angiopathy and its mechanisms. Acta Neuropathol. 2019;138(3):337-358.
Medikamentenvergleiche
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