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Abnormer Alpha-Granula-Gehalt

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 20. August 2026
Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 20. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10
D64.9
ICD-11
3A00.0
Körpersystem
Hämatologisch
Schweregrad
Mittel
Chronisch
Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen

!

Spontane Blutung

Unerwartete Blutungen aus Schleimhäuten oder inneren Körperstellen ohne erkennbare Ursache.

Suchen Sie bei jeder plötzlichen, unerklärlichen oder starken Blutung umgehend ärztliche Hilfe auf

!

Gastrointestinale Blutung

Blutung im Verdauungstrakt, die sich als Blut im Stuhl oder im Erbrochenen zeigen kann.

Suchen Sie sofort die Notaufnahme auf, wenn Sie schwarzen/teerartigen Stuhl, hellrotes Blut im Stuhl oder Bluterbrechen bemerken

Petechien

(Haut)

Kleine rote oder violette Flecken auf der Haut, die durch Blutungen unter der Oberfläche entstehen und typischerweise an den Beinen oder Füßen auftreten.

Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten

Neigung zu Blutergüssen

(Haut)

Entstehung von Blutergüssen (Ekchymosen) bereits bei geringfügigem Trauma aufgrund einer gestörten Thrombozytenfunktion.

Einnahmehäufigkeit: 75-85 % der Patientinnen und Patienten

Verlängerte Blutungszeit

(Hämatologisch)

Verlängerte Zeit, bis eine Blutung nach einem kleinen Schnitt oder einer Verletzung zum Stillstand kommt, aufgrund defekter Alpha-Granula der Thrombozyten.

Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten

Zahnfleischbluten

(Magen-Darm)

Blutungen aus dem Zahnfleisch, insbesondere beim Zähneputzen, bei der Verwendung von Zahnseide oder beim Essen.

Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patientinnen und Patienten

Epistaxis

(Atmungssystem)

Häufiges oder anhaltendes Nasenbluten, das spontan oder bei geringfügiger Reizung auftreten kann.

Einnahmehäufigkeit: 45-55 % der Patientinnen und Patienten

Menorrhagie

(Reproduktiv)

Ungewöhnlich starke oder verlängerte Menstruationsblutung bei Personen, denen bei der Geburt das weibliche Geschlecht zugewiesen wurde.

Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patientinnen und Patienten

Müdigkeit

(constitutional)

Anhaltende Müdigkeit oder Schwäche, die mit chronischem Blutverlust oder einer Anämie zusammenhängen kann.

Einnahmehäufigkeit: 25-35 % der Patientinnen und Patienten

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

1

Standardmäßige diagnostische Abklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

1

Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement

Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.

Lebensstil
2

Thrombozytentransfusion

Transfusion von Spender-Thrombozyten zur vorübergehenden Ersetzung dysfunktionaler Alpha-Granula und zur Verbesserung der Gerinnungsfunktion bei Blutungen.

Prozedur
3

Desmopressin (DDAVP)

Synthetisches Hormon, das die Freisetzung von Von-Willebrand-Faktor stimuliert und die Thrombozytenfunktion durch Erhöhung des Faktor-VIII-Spiegels verbessern kann.

Medikamentös

Weitere Therapieoptionen

Blutungsvorsorgemaßnahmen

Vermeidung von Aktivitäten mit hohem Verletzungsrisiko, Verwendung von Schutzausrüstung und Anpassung des häuslichen Umfelds zur Minimierung von Traumata und Blutungsereignissen.

Lebensstil

Regelmäßige hämatologische Nachsorge

Geplante Überwachung der Thrombozytenfunktion, Blutungszeit und allgemeiner hämatologischer Parameter zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und der Behandlungseffektivität.

Überwachung

Antifibrinolytische Mittel

Medikamente wie Tranexamsäure, die Gerinnsel stabilisieren, indem sie deren Abbau verhindern, besonders nützlich bei Schleimhautblutungen.

Medikamentös

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Zeitnah einen Termin vereinbaren

Symptome, die mit dieser Erkrankung verbunden sind. Suchen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn die Symptome unerwartet, schwerwiegend oder rasch zunehmend sind.- Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, wenn die Symptome anhalten oder sich verschlechtern. Suchen Sie bei plötzlich auftretenden schweren Symptomen notfallmedizinische Hilfe auf.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Q

Was ist ein abnormer Gehalt an Alphagranula C4022863?

Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu diesem Zustand zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

1

Hayward CP, Rao AK, Cattaneo M. Congenital platelet disorders. Haemophilia. 2006;12(Suppl 3):128-136.

Übersichtsarbeit2006Quelle ansehen →
2

Gresele P, Falcinelli E, Momi S. Inherited platelet disorders. Internal and Emergency Medicine. 2013;8(3):195-206.

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3

British Committee for Standards in Haematology. Guidelines for the investigation and management of hereditary platelet disorders. British Journal of Haematology. 2018;183(3):358-376.

Leitlinie2018Quelle ansehen →
4

Albers CA, Cvejic A, Favier R, et al. Exome sequencing identifies NBEAL2 as the causative gene for gray platelet syndrome. Nature Genetics. 2011;43(8):735-737.

Übersichtsarbeit2011Quelle ansehen →
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Kahr WH, Hinckley J, Li L, et al. Mutations in NBEAL2, encoding a BEACH protein, cause gray platelet syndrome and macrothrombocytopenia. Nature Genetics. 2011;43(8):738-740.

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Braun A, Kunzelmann C, Kossel H, et al. The hereditary alpha-granule storage pool disorder (SPD) - Gray platelet syndrome. Platelets. 1995;6(4):239-245.

Sonstiges1995
7

Hoffbrand AV, Pettit JE, Vyas P. Color Atlas of Clinical Hematology. 4th ed. Philadelphia: Mosby Elsevier; 2010.

Lehrbuch2010
8

International Society on Thrombosis and Haemostasis. Platelet Physiology Subcommittee consensus on inherited platelet disorders. Journal of Thrombosis and Haemostasis. 2015;13(3):492-501.

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Mhawech P, Saleem A. Inherited giant platelet disorders. American Journal of Clinical Pathology. 2000;113(3):367-377.

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10

ClinicalTrials.gov. Study of patients with storage pool disease and other platelet disorders. Identifier: NCT00533520.

Klinische Studie2007Quelle ansehen →

Medikamentenvergleiche

Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Abnormer Alpha-Granula-Gehalt. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.

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