Zum Inhalt springen

Abnormale Glycinkonzentration im Blut

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 20. August 2026
Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 20. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10
E88.9
ICD-11
5A00.0
Körpersystem
Stoffwechsel
Schweregrad
Mittel
Chronisch
Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen

!

Krampfanfälle

Wiederkehrende Krampfanfälle infolge der erregenden Wirkung von Glycin auf das Nervensystem.

Suchen Sie bei jedem neuen oder sich verschlechternden Krampfanfall umgehend notärztliche Hilfe auf.

!

Koma

Bewusstseinsverlust von Stupor bis hin zum tiefen Koma in schweren Fällen einer metabolischen Krise.

Ein Koma ist ein medizinischer Notfall; rufen Sie umgehend den Rettungsdienst.

Lethargie und Müdigkeit

(neurologic)

Anhaltende Müdigkeit, geringer Energielevel und verminderte Wachheit, häufig bei Patientinnen und Patienten mit einem gestörten Glycinstoffwechsel.

Einnahmehäufigkeit: 70–80 % der Patientinnen und Patienten

Muskelhypotonie

(neurologic)

Verminderter Muskeltonus, der bei Säuglingen und Kindern zu schlaffen Gliedmaßen und einer eingeschränkten Kopfkontrolle führt.

Einnahmehäufigkeit: 65–80 % der Patientinnen und Patienten

Erbrechen

(Magen-Darm)

Häufige Erbrechensepisoden, die zu einer Dehydratation und zu Stoffwechselungleichgewichten beitragen können.

Einnahmehäufigkeit: 40–55 % der Patientinnen und Patienten

Fütterungsschwierigkeiten

(Magen-Darm)

Mangelhafte Nahrungsaufnahme, Nahrungsverweigerung oder Schluckbeschwerden, die bei betroffenen Säuglingen häufig auftreten.

Einnahmehäufigkeit: 45–60 % der Patientinnen und Patienten

Entwicklungsverzögerung

(neurologic)

Verzögertes Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen wie Sitzen, Gehen und Sprechen.

Einnahmehäufigkeit: 50–65 % der Patientinnen und Patienten

Ataxie

(neurologic)

Verlust von Koordination und Gleichgewicht, wodurch Gehen und feinmotorische Tätigkeiten erschwert werden.

Einnahmehäufigkeit: 15–25 % der Patientinnen und Patienten

Gedeihstörung

(constitutional)

Unzureichende Gewichtszunahme und unzureichendes Wachstum trotz angemessener Nahrungszufuhr.

Einnahmehäufigkeit: 20–30 % der Patientinnen und Patienten

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

1

Standarddiagnostische Abklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

1

Ernährungsberatung und Bewegungsplan

Therapieoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.

Lebensstil
2

Integration glycinreicher Lebensmittel

Strategische Einbeziehung glycinreicher Lebensmittel wie Knochenbrühe, Kollagenquellen und bestimmte Proteine zur Unterstützung normaler Glycinwerte.

Ernährung
3

Aminosäurespiegelüberwachung

Regelmäßige Überwachung der Glycin- und verwandten Aminosäurekonzentrationen zur Sicherstellung eines angemessenen Ansprechens auf Ernährungsinterventionen und Vermeidung einer Überkorrektur.

Überwachung

Weitere Therapieoptionen

Verbesserung der Schlafhygiene

Optimierung der Schlafqualität und -dauer, da Glycin nachweislich Vorteile für die Schlafqualität und die Unterstützung des zirkadianen Rhythmus bietet.

Lebensstil

Kollagenpeptidtherapie

Kollagenpeptid-Supplementierung als alternative Glycinquelle, die zusätzliche Vorteile für Haut, Gelenke und Bindegewebe bietet.

Komplementär

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Zeitnah einen Termin vereinbaren

Symptome, die mit diesem Krankheitsbild verbunden sind. Suchen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn die Symptome unerwartet auftreten, schwerwiegend sind oder sich rasch verschlimmern.- Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachperson, wenn die Symptome anhalten oder sich verschlimmern. Suchen Sie bei plötzlich auftretenden schweren Symptomen notfallmedizinische Hilfe auf.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Q

Was ist eine abnorme zirkulierende Glycinkonzentration C5139043?

Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu diesem Zustand an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

1

American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical practice guideline: Diagnosis and management of nonketotic hyperglycinemia. Genet Med. 2023;25(1):100383.

Leitlinie2023Quelle ansehen →
2

Hennermann JB, Glahn M, Klein J, et al. Nonketotic hyperglycinemia: clinical, biochemical and genetic aspects. J Inherit Metab Dis. 2022;45(3):425-440.

Übersichtsarbeit2022Quelle ansehen →
3

European Society for Metabolic Disorders. Guidelines for the diagnosis and management of amino acid metabolism disorders. J Inherit Metab Dis. 2020;43(2):159-167.

Leitlinie2020Quelle ansehen →
4

Korman SH, Gutman A. Glycine cleavage enzyme complex deficiency: clinical manifestations and molecular basis. Mol Genet Metab. 2019;126(2):143-149.

Klinische Studie2019Quelle ansehen →
5

Saudubray JM, Vanlander A, Mandel H, et al. Inborn errors of amino acid metabolism. In: Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 7th ed. Springer; 2022:87-124.

Übersichtsarbeit2022
6

Lichter-Konecki U, Vastert B, Kölker S, et al. Prevalence and phenotype of glycine encephalopathy: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):297.

Metaanalyse2021Quelle ansehen →
7

International Society for Metabolic Genetics. Consensus statement on the diagnosis and management of glycine metabolism disorders. J Metab. 2019;1(1):12-18.

consensus2019
8

Fischer J, R伴有Error. Disorders of glycine metabolism. In: Valle D, Antonarakis S, Ballabio A, et al., eds. OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man. McGraw-Hill; 2021.

Lehrbuch2021
9

National Institute of Neurological Disorders and Stroke. NINDS nonketotic hyperglycinemia information page. NINDS. 2023.

position_statement2023Quelle ansehen →
10

Kavyanifar A, Hanefeld F, Schara U. Glycine encephalopathy (nonketotic hyperglycinemia): advances in treatment. Ann Neurol. 2018;84(3):349-361.

Übersichtsarbeit2018Quelle ansehen →

Medikamentenvergleiche

Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Abnormale Glycinkonzentration im Blut. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.

Medikamentenvergleiche ansehen

Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

Medizinischer Haftungsausschluss

Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen