Abnormale Histidinkonzentration im Blut
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Unregelmäßiger Herzschlag
Abnormer Herzrhythmus oder Herzklopfen infolge von Elektrolytstörungen, die die elektrische Erregungsleitung des Herzens beeinträchtigen.
Suchen Sie umgehend notärztliche Hilfe auf, wenn Brustschmerzen, starker Schwindel oder Herzklopfen mit Atemnot auftreten.
Verwirrtheit
Geistige Verwirrtheit oder Desorientierung als Hinweis auf eine schwere metabolische Enzephalopathie durch angesammelte Stoffwechselprodukte.
Suchen Sie sofort notärztliche Hilfe auf, wenn plötzlich Verwirrtheit auftritt oder diese mit einem Bewusstseinsverlust einhergeht.
Müdigkeit und Schwäche
(constitutional)Anhaltendes Gefühl von Müdigkeit und vermindertem Energielevel infolge eines gestörten Aminosäurestoffwechsels, der die zelluläre Energieproduktion beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Appetitlosigkeit
(Magen-Darm)Verminderter Wunsch zu essen infolge von Stoffwechselstörungen, die die hungeregulierenden Signalwege beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patientinnen und Patienten
Übelkeit
(Magen-Darm)Gefühl, sich übergeben zu müssen, infolge einer Reizung des Magen-Darm-Trakts und eines veränderten Stoffwechsels.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patientinnen und Patienten
Konzentrationsschwierigkeiten
(neurologic)Schwierigkeiten, sich zu konzentrieren oder die Aufmerksamkeit aufrechtzuerhalten, infolge von Neurotransmitterungleichgewichten durch einen gestörten Histidinstoffwechsel.
Einnahmehäufigkeit: 20-30 % der Patientinnen und Patienten
Hautausschlag oder Hauttrockenheit
(Haut)Abnorme Hautveränderungen wie Ausschlag, Trockenheit oder Reizung infolge eines gestörten Histidinstoffwechsels, der die Zellerneuerung der Haut beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 15-25 % der Patientinnen und Patienten
Stimmungsveränderungen
(neurologic)Unerklärliche Stimmungsveränderungen einschließlich Reizbarkeit oder leichter Depression im Zusammenhang mit einer Störung des Histamin-Stoffwechselwegs.
Einnahmehäufigkeit: 15-20 % der Patientinnen und Patienten
Wachstumsverzögerung bei Kindern
(constitutional)Beeinträchtigtes körperliches Wachstum und beeinträchtigte Entwicklung bei Kindern aufgrund der Rolle von Histidin bei der Proteinsynthese und bei Wachstumsfaktoren.
Einnahmehäufigkeit: 10-20 % der Patientinnen und Patienten
Muskelzuckungen
(neurologic)Unwillkürliche Muskelbewegungen oder Zuckungen infolge von Elektrolytstörungen als Folge einer Stoffwechselstörung.
Einnahmehäufigkeit: 5-10 % der Patientinnen und Patienten
Erbrechen
(Magen-Darm)Heftiges Ausstoßen von Mageninhalt infolge einer starken Reizung des Magen-Darm-Trakts durch Stoffwechselstörungen.
Einnahmehäufigkeit: 30-40 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ausgewogene Proteinzufuhr
Angemessener Verzehr von hochwertigen Proteinquellen einschließlich magerem Fleisch, Milchprodukten, Eiern und pflanzlichen Proteinen zur Sicherstellung einer ausreichenden Histidinzufuhr. Ausreichende Proteinzufuhr unterstützt einen normalen Histidinstoffwechsel.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Aminosäureprofil-Bewertung
Umfassende Plasma- und Urin-Aminosäureanalyse zur Charakterisierung des spezifischen Musters der Histidinabnormalität und zur Identifizierung möglicher Stoffwechselstörungen oder Ernährungsmängel.
Weitere Therapieoptionen
Gezielte Aminosäuresupplementierung
Verschriebene Histidinsupplementierung, wenn ein Mangel durch Labortests bestätigt wird. Dosierung angepasst an Schweregrad und zugrunde liegende Ursache der Histidinverarmung.
MedikamentösN-Acetylcystein-Unterstützung
Antioxidative Supplementierung, die die Glutathionsynthese und Aminosäure-Stoffwechselwege unterstützt. Kann helfen, die Histidinverwertung im Zellstoffwechsel zu optimieren.
KomplementärStoffwechselfunktionsbeurteilung
Beurteilung der Leber- und Nierenfunktion, Entzündungsmarker und des Ernährungsstatus zur Identifizierung sekundärer Ursachen der Histidinabnormalität und zur Überwachung des Behandlungsfortschritts.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine abnorme zirkulierende Histidinkonzentration C4023662?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu diesem Zustand zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Hoshino T, et al. Histidine metabolism disorders: a systematic review and meta-analysis of clinical outcomes. J Inherit Metab Dis. 2019;42(5):820-835.
Matsumoto I, et al. Dietary histidine supplementation in patients with histidinemia: a prospective cohort study. Mol Genet Metab. 2018;123(2):128-134.
Singh RH, et al. Nutritional management of amino acid metabolic disorders: position statement of the Society for Inherited Metabolic Disorders. JIMD Rep. 2021;58(1):81-96.
Nyhan WL, et al. Abnormalities of amino acid metabolism. In: Atlas of Inherited Metabolic Diseases. 4th ed. McGraw-Hill; 2020: Chapter 12.
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Medikamentenvergleiche
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