Abnormale zirkulierende Isoleucin-Konzentration
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Abnorme elektrische Aktivität im Gehirn, die Krämpfe verursacht und infolge angereicherter metabolischer Toxine auftreten kann, welche die neuronale Funktion beeinträchtigen.
Krampfanfälle sind ein medizinischer Notfall; rufen Sie umgehend den Rettungsdienst.
Koma
Bewusstseinsverlust von einem Stupor bis zur vollständigen Reaktionslosigkeit infolge einer schweren metabolischen Enzephalopathie.
Ein Koma ist ein medizinischer Notfall; rufen Sie umgehend den Rettungsdienst.
Ahornsirupgeruch des Urins
(konstitutionell)Der Urin verströmt einen charakteristischen süßen, ahornsirupartigen Geruch infolge einer Anreicherung verzweigtkettiger Aminosäuren, einschließlich Isoleucin.
Einnahmehäufigkeit: 80–90 % der Patientinnen und Patienten
Lethargie und Erschöpfung
(konstitutionell)Anhaltende Müdigkeit, Energiemangel und verminderte Aktivität infolge einer gestörten metabolischen Verarbeitung von Aminosäuren.
Einnahmehäufigkeit: 70–80 % der Patientinnen und Patienten
Schlechte Nahrungsaufnahme
(Magen-Darm)Verminderter Appetit und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, insbesondere bei Säuglingen, infolge eines metabolischen Ungleichgewichts, das die Energieverwertung beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 70–80 % der Patientinnen und Patienten
Erbrechen
(Magen-Darm)Wiederkehrende Erbrechensepisoden, die zu einer Dehydratation und einer weiteren Stoffwechselstörung beitragen können.
Einnahmehäufigkeit: 40–60 % der Patientinnen und Patienten
Verwirrtheit und Desorientierung
(neurologisch)Geistige Verwirrtheit, Konzentrationsschwierigkeiten und räumliche Desorientierung infolge einer zerebralen Stoffwechselstörung.
Einnahmehäufigkeit: 30–50 % der Patientinnen und Patienten
Gedeihstörung
(konstitutionell)Unzureichende Gewichtszunahme und Wachstumsverzögerung bei Kindern infolge eines gestörten Stoffwechsels und einer verminderten Nährstoffverwertung.
Einnahmehäufigkeit: 40–60 % der Patientinnen und Patienten
Muskelschwäche
(neurologisch)Generalisierte Muskelschwäche und verminderte Muskelkraft infolge eines gestörten Aminosäurestoffwechsels, der das Muskelgewebe beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 10–20 % der Patientinnen und Patienten
Hautausschlag
(dermatologisch)Ekzematöse oder dermatitisartige Hauterscheinungen, die als sekundäre Manifestation einer Stoffwechselstörung auftreten können.
Einnahmehäufigkeit: 10–15 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Beschränkung verzweigtkettiger Aminosäuren
Sorgfältig kontrollierte Diät, die Isoleucin und andere verzweigtkettige Aminosäuren einschränkt, um eine Anreicherung zu verhindern. Erfordert detaillierte Mahlzeitenplanung und regelmäßige Ernährungsberatung.
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Überwachung des Aminosäurespiegels
Häufige Plasma- und Urin-Aminosäureanalysen zur Sicherstellung, dass die Ernährungseinschränkung angemessene Isoleucinspiegel aufrechterhält und gleichzeitig einen Mangel verhindert.
Weitere Therapieoptionen
Thiaminsupplementierung
Hochdosis-Vitamin-B1-Supplementierung für thiaminresponsive Varianten von verzweigtkettigen Aminosäurestörungen, die den Isoleucinstoffwechsel verbessern können.
MedikamentösSpezialisierte metabolische Formel
Medizinische Nahrungsformulierungen, die Protein ohne verzweigtkettige Aminosäuren bereitstellen, um die Ernährungseinschränkung zu ergänzen und eine angemessene Ernährung aufrechtzuerhalten.
ErnährungGenetische Beratung und Familienunterstützung
Umfassende Beratung für Patienten und Familien hinsichtlich der erblichen Natur von Stoffwechselstörungen, Strategien zur Therapietreue und Überlegungen zur Familienplanung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine abnorme zirkulierende Isoleucin-Konzentration C5139048?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu diesem Zustand zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Saudubray JM, Touati G, De Lonlay P, et al. Branched-chain organic acidurias and disorders of energy metabolism. In: Sarafoglou K, ed. Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism. 2nd ed. McGraw-Hill; 2022:487-512.
Strauss KA, Wardley B, Robinson D, et al. Classical maple syrup urine disease: Branched-chain amino acid concentrations and dietary management. Mol Genet Metab. 2020;131(4):365-376.
European Society for Pediatric Endocrinology. Management of amino acid metabolic disorders in children: Position statement. Horm Res Paediatr. 2019;91(5):330-342.
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National Institutes of Health, Office of Rare Diseases Research. Maple syrup urine disease information page. Genetic and Rare Diseases Information Center. Updated 2023.
Medikamentenvergleiche
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