Abnormale zirkulierende Methioninkonzentration
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Unkontrollierte elektrische Aktivität im Gehirn, die Krampfanfälle oder Bewusstlosigkeit verursacht.
Suchen Sie bei jedem Krampfanfall, der länger als 5 Minuten dauert, oder wenn es zu einer Verletzung kommt, sofort die Notaufnahme auf.
Thrombose
Abnorme Bildung von Blutgerinnseln in Venen oder Arterien, die den Blutfluss zu lebenswichtigen Organen blockieren kann.
Suchen Sie bei plötzlicher Schwellung, Schmerzen oder Atemnot, die auf ein mögliches Blutgerinnsel hindeuten, umgehend ärztliche Hilfe auf.
Wachstumsverzögerung
(konstitutionell)Beeinträchtigtes körperliches Wachstum und eine gestörte Entwicklung bei Kindern mit unterdurchschnittlicher Körpergröße und unterdurchschnittlichem Gewicht für das Alter.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Patientinnen und Patienten
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verzögertes Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen wie Gehen, Sprechen und Feinmotorik.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patientinnen und Patienten
Auffälliger Körpergeruch
(dermatologisch)Charakteristischer muffiger oder schwefelartiger Geruch von Atemluft, Urin oder Schweiß aufgrund eines gestörten Methioninstoffwechsels.
Einnahmehäufigkeit: 50-65 % der Patientinnen und Patienten
Kognitive Beeinträchtigung
(neurologisch)Verminderte intellektuelle Leistungsfähigkeit und Lernschwierigkeiten, die schulische und alltägliche Aktivitäten beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: 45-55 % der Patientinnen und Patienten
Fütterungsschwierigkeiten
(Magen-Darm)Geringer Appetit, Abneigung gegen die Nahrungsaufnahme oder Schwierigkeiten bei der oralen Zufuhr mit der Folge einer unzureichenden Ernährung.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patientinnen und Patienten
Grauer Star (Katarakt)
(ophthalmologisch)Trübung der natürlichen Augenlinse, die zu einem fortschreitenden Sehverlust führt.
Einnahmehäufigkeit: 10-15 % der Patientinnen und Patienten
Osteoporose
(muskuloskelettal)Verminderte Knochendichte und erhöhtes Frakturrisiko infolge eines veränderten Methioninstoffwechsels, der die Knochengesundheit beeinträchtigt.
Einnahmehäufigkeit: 5-10 % der Patientinnen und Patienten
Verhaltensprobleme
(psychiatrisch)Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsdefizite, Aggression oder andere Verhaltensänderungen, die die Alltagsfunktion beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: 15-25 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
B-Vitamin-Supplementierung
Hochdosierte B6-, B12- und Folsäure-Supplementierung zur Unterstützung des Methionin-Stoffwechsels und zur Senkung erhöhter Homocysteinspiegel.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Methioninarme Diät
Reduktion methioninreicher Lebensmittel wie rotem Fleisch, Milchprodukten und Eiern bei gleichzeitiger Gewährleistung einer ausreichenden Aufnahme methioninhaltiger Pflanzenproteine.
Weitere Therapieoptionen
Homocysteinspiegel-Verfolgung
Regelmäßige Bluttests zur Überwachung der Homocysteinspiegel und zur Beurteilung des Ansprechens auf diätetische und therapeutische Maßnahmen.
ÜberwachungKardiovaskuläre Risikoreduktion
Bewegungsprogramm, Raucherentwöhnung und Blutdruckmanagement zur Reduktion vaskulärer Komplikationen, die mit erhöhtem Homocystein verbunden sind.
LebensstilBetain-Supplementierung
Dietätisches Betain aus Roter Bete und Spinat oder Supplementierung zur Unterstützung der Remethylierung von Homocystein zu Methionin.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine abnorme Konzentration von zirkulierendem Methionin C4023665?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Mudd SH, Levy HL, Kraus JP. Disorders of transsulfuration. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2021;2007-2056.
Garcia Segarra N, et al. Long-term outcomes in patients with homocystinuria: Data from the European Registry of Cobalamin Deficiency Disorders (Eurcod). J Inherit Metab Dis. 2021;44(5):1189-1200.
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Huemer M, Diodato D, Schwahn B, et al. Guidelines for diagnosis and management of cobalamin deficiency disorders: A systematic review of the evidence. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):306.
Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT. Atlas of Metabolic Diseases. 3rd ed. London: Hodder Arnold; 2022. Chapter 15: Homocystinuria.
National Institutes of Health. Office of Rare Diseases Research. Homocystinuria information page. NIH; 2023.
Medikamentenvergleiche
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