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Abnormale zirkulierende proteinogene Aminosäurekonzentration

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 20. August 2026
Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 20. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10
E88.9
ICD-11
5A00.0
Körpersystem
Stoffwechsel
Schweregrad
Mittel
Chronisch
Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen

!

Krampfanfälle

Plötzliche unkontrollierte elektrische Störung im Gehirn, die Krämpfe und einen Bewusstseinsverlust verursacht.

Suchen Sie bei jeglicher Anfallsaktivität sofort notärztliche Hilfe auf.

!

Unregelmäßiger Herzschlag

Abnormer Herzrhythmus oder Palpitationen, die infolge von Elektrolytstörungen bei einer Stoffwechselstörung auftreten können.

Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn Brustschmerzen, Atemnot oder Ohnmacht auftreten.

Müdigkeit und Schwäche

(konstitutionell)

Anhaltendes Gefühl von Müdigkeit und Energiemangel aufgrund eines gestörten Proteinstoffwechsels und einer veränderten Neurotransmittersynthese.

Einnahmehäufigkeit: 70-85 % der Patientinnen und Patienten

Übelkeit und Erbrechen

(Magen-Darm)

Übelkeitsgefühl mit Brechreiz, verursacht durch die Anreicherung von Aminosäuremetaboliten, die das Verdauungssystem beeinträchtigen.

Einnahmehäufigkeit: 60-75 % der Patientinnen und Patienten

Kognitive Schwierigkeiten

(neurologisch)

Probleme mit Konzentration, Gedächtnis und geistiger Klarheit aufgrund veränderter Neurotransmitterspiegel infolge eines abnormen Aminosäurestoffwechsels.

Einnahmehäufigkeit: 40-55 % der Patientinnen und Patienten

Hautausschlag oder Dermatitis

(dermatologisch)

Juckende, entzündete Hautareale, die an den Extremitäten oder im Gesicht auftreten können, bedingt durch eine Nährstoffmalabsorption oder metabolische Abbauprodukte.

Einnahmehäufigkeit: 30-45 % der Patientinnen und Patienten

Tremor oder unwillkürliche Bewegungen

(neurologisch)

Zittern oder ruckartige Bewegungen infolge einer neurologischen Beteiligung und eines Ungleichgewichts der Neurotransmitter.

Einnahmehäufigkeit: 15-25 % der Patientinnen und Patienten

Verminderter Appetit

(konstitutionell)

Verminderter Wunsch zu essen aufgrund von Stoffwechselstörungen, die die Regulation des Hungergefühls und die Verdauung beeinträchtigen.

Einnahmehäufigkeit: 35-50 % der Patientinnen und Patienten

Atemnot

(respiratorisch)

Atembeschwerden oder ein Gefühl der Atemlosigkeit, die infolge einer metabolischen Azidose oder einer durch die Erkrankung bedingten Anämie auftreten können.

Einnahmehäufigkeit: 10-20 % der Patientinnen und Patienten

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

1

Standardmäßige diagnostische Abklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

1

Aminosäureregulierte Diät

Maßgeschneiderter Ernährungsplan zur Anpassung der Proteinzufuhr basierend auf spezifischen Aminosäureabnormalitäten. Umfasst die Zusammenarbeit mit einem Ernährungsberater zur Identifizierung von Auslösenahrungsmitteln und Sicherstellung einer ausgewogenen Aminosäureaufnahme.

Ernährung
2

Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement

Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.

Lebensstil
3

Serielle Aminosäurepanel-Testung

Regelmäßige Bluttestung zur Überwachung zirkulierender Aminosäurespiegel und Verfolgung der Reaktion auf diätetische oder therapeutische Interventionen.

Überwachung

Weitere Therapieoptionen

Aminosäure-Supplementierungstherapie

Gezielte Supplementierung mit spezifischen Aminosäuren zur Korrektur von Mängeln oder Normalisierung erhöhter Werte gemäß Laborbefunden.

Medikamentös

Stressmanagement und Schlafoptimierung

Umsetzung von Stressreduktionstechniken und Schlafhygienepraktiken, da chronischer Stress den Aminosäurestoffwechsel und die Absorption beeinflussen kann.

Lebensstil

Optimierung der Darmgesundheit

Probiotische und Darmgesundheitsunterstützung zur Verbesserung der Aminosäureabsorption und des -stoffwechsels durch Ausgleich des intestinalen Mikrobioms.

Komplementär

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Zeitnah einen Termin vereinbaren

Mit dieser Erkrankung verbundene Symptome. Suchen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn die Symptome unerwartet auftreten, schwerwiegend sind oder sich rasch verschlimmern.- Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachperson, wenn die Symptome anhalten oder sich verschlimmern. Suchen Sie bei plötzlich auftretenden schweren Symptomen notfallmedizinische Hilfe auf.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Q

Was ist eine abnorme zirkulierende Konzentration proteinogener Aminosäuren C5421615?

Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu diesem Zustand zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

1

Camp KM, Lloyd-Puryear MA, Huntington KL, et al. Nutritional guidance for the dietary management of inherited metabolic disorders in the United States. Genet Med. 2022;24(3):573-589.

Leitlinie2022Quelle ansehen →
2

Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews: Amino Acid Disorders. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024.

Leitlinie2024Quelle ansehen →
3

Häberle J, Burlina A, Chakrapani A, et al. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First revision. J Inherit Metab Dis. 2019;42(6):1192-1230.

Übersichtsarbeit2019Quelle ansehen →
4

L大便 MM, Heringer J, Cannon B, et al. Consensus on the dietary management of phenylketonuria. Mol Genet Metab. 2014;112(2):85-86.

consensus2014Quelle ansehen →
5

van Spronsen FJ, van Wegberg AM, Ahring K, et al. PKU - what's new in diet therapy and phenylketonuria? Mol Genet Metab. 2017;122(1-2):S66-S75.

Metaanalyse2017Quelle ansehen →
6

Longo N, Zori R, Wasserstein MP, et al. Long-term safety and efficacy of pegvaliase for the treatment of phenylketonuria: Results from the phase 3 PRISM studies. Mol Genet Metab. 2020;131(1-2):S67-S68.

Klinische Studie2020Quelle ansehen →
7

Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, editors. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 6th ed. Springer; 2016.

Lehrbuch2016Quelle ansehen →
8

American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical utility of genetic testing for urea cycle disorders. Genet Med. 2019;21(8):1868-1875.

position_statement2019Quelle ansehen →

Medikamentenvergleiche

Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Abnormale zirkulierende proteinogene Aminosäurekonzentration. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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