Abnormale zirkulierende Serinkonzentration
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Plötzliche, unkontrollierte elektrische Entladungen im Gehirn, die Krämpfe oder einen Bewusstseinsverlust verursachen.
Suchen Sie sofort notärztliche Hilfe auf, wenn ein Krampfanfall länger als 5 Minuten anhält oder erstmals auftritt.
Veränderter Bewusstseinszustand
Verwirrtheit, Desorientierung oder Veränderungen des Bewusstseins von leicht bis schwer.
Suchen Sie bei plötzlicher Verwirrtheit, Halluzinationen oder fehlender Ansprechbarkeit sofort notärztliche Hilfe auf.
Chronische Müdigkeit
(neurologic)Anhaltende Müdigkeit und Energiemangel, die sich durch Ruhe nicht bessern und häufig alltägliche Aktivitäten beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patienten
Kopfschmerzen
(neurologic)Wiederkehrende Kopfschmerzen von leichter bis mäßiger Intensität, häufig als dumpf oder drückend beschrieben.
Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patienten
Übelkeit
(Magen-Darm)Unwohlsein mit Brechreiz, das zeitweise oder nach den Mahlzeiten auftreten kann.
Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patienten
Hautausschlag
(Haut)Einnahmehäufigkeit: 20-30 % der Patienten
Konzentrationsschwierigkeiten
(neurologic)Probleme, die Aufmerksamkeit zu bündeln oder die geistige Klarheit aufrechtzuerhalten, wodurch häufig die Leistung bei der Arbeit oder in der Schule beeinträchtigt wird.
Einnahmehäufigkeit: 45-55 % der Patienten
Niedriger Blutdruck
(Herz-Kreislauf)Blutdruckwerte unterhalb des Normbereichs, die beim Aufstehen Schwindel oder Benommenheit verursachen können.
Einnahmehäufigkeit: 15-25 % der Patienten
Muskelschwäche
(constitutional)Verminderte Muskelkraft, durch die körperliche Aktivitäten erschwert werden, die zuvor leicht fielen.
Einnahmehäufigkeit: 35-45 % der Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Umfassende Aminosäureprofilierung
Detaillierte Aminosäureanalyse zur Bestimmung der Art und Ursache von Serinkonzentrationsabweichungen und zur Steuerung nachfolgender Interventionen.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Protein- und Aminosäure-Ernährungsplanung
Individualisierte Ernährungsmodifikationen zur Anpassung der Proteinqualität und -menge zur Unterstützung eines gesunden Serinstoffwechsels und Aminosäuregleichgewichts.
Weitere Therapieoptionen
Optimierung der metabolischen Gesundheit
Lebensstilmodifikationen zur Unterstützung der allgemeinen metabolischen Funktion, einschließlich regelmäßiger Bewegung, ausreichend Schlaf und Stressmanagement zur Unterstützung des Aminosäurestoffwechsels.
LebensstilUnterstützung des Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsels
Unterstützung der Folat-abhängigen Ein-Kohlenstoff-Stoffwechselwege durch ernährungsphysiologische und komplementäre Interventionen, die den Serinstoffwechsel beeinflussen.
KomplementärFachärztliche metabolische Evaluation
Überweisung an Stoffwechselmedizin oder Genetikspezialisten zur erweiterten Evaluation, wenn Serinabweichungen auf zugrunde liegende metabolische Störungen hindeuten.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine abnorme Konzentration des zirkulierenden Serins C5139064?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu diesem Zustand zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
de Koning TJ. Serine deficiency disorders. Handb Clin Neurol. 2023;191:145-159.
Plecko B, Stockler S. Serine deficiency disorders. Handb Clin Neurol. 2013;113:1717-1724.
American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical genetics and genomic testing for metabolic disorders. Genet Med. 2023;25(1):100849.
Wang L, Shi Z, Wang J, et al. Metabolic disorders of serine: pathogenesis and therapeutic approaches. Front Neurol. 2022;13:1045198.
Hart CE, Vairo L, Vossough A, et al. Serine supplementation in 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency: long-term outcomes. Mol Genet Metab. 2022;136(2):131-138.
Meyer E, Kurian MA, Hayflick SJ. Neurodevelopmental disorders associated with serine biosynthesis defects. J Inherit Metab Dis. 2019;42(2):287-299.
Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter J. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 7th ed. Springer; 2022.
Society for Inherited Metabolic Disorders. Consensus clinical guidelines for the diagnosis and management of amino acidopathies. J Inherit Metab Dis. 2020;43(1):5-26.
van Karnebeek CD, Sly WS, Ross CJ, et al. Mitochondrial carbonic anhydrase VA deficiency and hyperammonemia: toward the phenotypic spectrum of mitochondrial amino acid metabolism disorders. Mol Genet Metab. 2018;123(3):325-332.
National Institutes of Health Office of Rare Diseases Research. Serine deficiency disorders information page. NIH ORD. 2021.
Medikamentenvergleiche
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