Abnormale Enzymaktivität in kultivierten Fibroblasten
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Kardiomyopathie
Erkrankung des Herzmuskels, die seine Fähigkeit beeinträchtigt, Blut wirksam zu pumpen.
Suchen Sie sofort ärztliche Hilfe auf, wenn Sie Brustschmerzen, starke Atemnot oder Ohnmachtsanfälle haben.
Respiratorische Insuffizienz
Unfähigkeit des Atmungssystems, einen ausreichenden Sauerstoffaustausch aufrechtzuerhalten.
Suchen Sie sofort die Notaufnahme auf bei schwerer Atemnot, bläulichen Lippen oder Fingerspitzen oder einer Bewusstseinsveränderung.
Chronische Müdigkeit
(konstitutionell)Anhaltendes Gefühl von Müdigkeit und Energiemangel, das durch Ruhe nicht gelindert wird.
Einnahmehäufigkeit: 70-80% der Patienten
Muskelschwäche
(neurologisch)Verminderte Muskelkraft, die die Ausführung alltäglicher Aktivitäten erschwert.
Einnahmehäufigkeit: 65-75% der Patienten
Belastungsintoleranz
(konstitutionell)Unfähigkeit, körperliche Aktivität aufrechtzuerhalten, aufgrund eines raschen Einsetzens von Müdigkeit oder Muskelschmerzen.
Einnahmehäufigkeit: 50-60% der Patienten
Wachstumsverzögerung
(konstitutionell)Ausbleiben des für Alter und Geschlecht erwarteten Wachstums.
Einnahmehäufigkeit: 40-50% der Patienten
Erhöhte Milchsäure
(metabolisch)Abnorm hohe Milchsäurewerte im Blut, die auf eine Stoffwechselstörung hinweisen.
Einnahmehäufigkeit: 45-55% der Patienten
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verlangsamung oder Ausbleiben des Erreichens von Entwicklungsmeilensteinen bei Kindern.
Einnahmehäufigkeit: 20-30% der Patienten
Hepatomegalie
(Magen-Darm)Vergrößerung der Leber über ihre normale Größe hinaus.
Einnahmehäufigkeit: 15-20% der Patienten
Muskuläre Hypotonie
(neurologisch)Verminderter Muskeltonus, der zu schlaffen oder lockeren Muskeln führt, insbesondere bei Säuglingen.
Einnahmehäufigkeit: 35-45% der Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverordnung und Gewichtsmanagement
Eine konservative Behandlung und Lebensstilanpassungen können ausreichend sein. Beobachten Sie die Symptome.
Überweisung an eine Spezialistin oder einen Spezialisten für Stoffwechselerkrankungen
Überweisung an Spezialistinnen und Spezialisten für Stoffwechsel- und genetische Erkrankungen zur umfassenden Abklärung und Behandlung vermuteter angeborener Stoffwechselstörungen, die durch Enzymuntersuchungen an Fibroblasten festgestellt wurden.
Krankheitsspezifische Ernährungstherapie
Individuell angepasste Ernährungsumstellungen auf Grundlage des festgestellten spezifischen Enzymmangels, die enzymersatzhaltige Lebensmittel, Spezialnahrungen oder eine eingeschränkte Nährstoffzufuhr umfassen können.
Weitere Therapieoptionen
Abklärung einer Kofaktor-Supplementierung
Abklärung von Vitamin- und Kofaktormängeln, die bei Stoffwechselstörungen häufig vorkommen, mit Supplementierung bei entsprechender Indikation zur Optimierung der verbleibenden Enzymfunktion.
KomplementärRegelmäßige biochemische Überwachung
Fortlaufende laborchemische Überwachung von Stoffwechselmarkern, Organfunktion und Krankheitsverlauf zur Steuerung von Therapieanpassungen.
ÜberwachungFamilienedukations- und Unterstützungsprogramm
Umfassende Schulung von Patientinnen und Patienten sowie Familien zu Krankheitsmanagement, Notfallprotokollen und Lebensstilanpassungen bei chronischen Stoffwechselerkrankungen.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine abnorme Enzymaktivität in kultivierten Fibroblasten C5872944?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical Laboratory Standards for Enzymatic Testing for Lysosomal Storage Diseases. ACMG Guidelines. 2020.
Watson MS, Lloyd-Puryear MA, Mann MY, Rinaldo P, Howell RR. Newborn screening: toward a uniform screening panel and system. ACMG Secondary Conditions Working Group. Genetics in Medicine. 2006;8(Suppl 1):1S-252S.
Mechler K, Mountford WK, Hoffmann GF, Ries M. Enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidoses: diagnosis and treatment. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2015;38(5):551-564.
Giugliani R, Federhen A, Vairo F, et al. Emerging therapies for mucopolysaccharidoses: a review of clinical trial evidence. Molecular Genetics and Metabolism. 2020;131(1-2):143-158.
Clarke LA, Giugliani R, Guffon N, et al. Consensus recommendations on diagnosis, treatment, and monitoring for mucopolysaccharidosis I. Journal of Pediatrics. 2009;155(4):S32-S46.
Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. McGraw-Hill; 2001.
Müller KB, Rodrigues MD, Pereira VG, et al. Systematic review of enzyme replacement therapy efficacy in mucopolysaccharidosis: evidence-based recommendations for clinical practice. Molecular Genetics and Metabolism. 2019;128(4):346-357.
American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Clinical genetics testing: policy statement. Pediatrics. 2000;105(2):445-447.
Harmatz P, Whitley CB, Waber L, et al. Enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome): a randomized, double-blind, placebo-controlled, multinational study of recombinant human N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (arylsulfatase B). Journal of Pediatrics. 2004;144(5):581-588.
Filocamo M, Bonuccelli G, Corsolini F, et al. Molecular analysis and enzymatic diagnosis of mucopolysaccharidoses: results of a collaborative Italian study. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2004;27(2):267-275.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Abnormale Enzymaktivität in kultivierten Fibroblasten. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen