Abnormale Erythrozyten-UDP-Glucose-4-Epimerase-Konzentration
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- Hämatologisch
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Hämolytische Episoden
Episoden eines beschleunigten Abbaus roter Blutkörperchen, die eine plötzliche Anämie, Gelbsucht und dunklen Urin verursachen.
Suchen Sie sofort ärztliche Hilfe auf, wenn plötzlich starke Müdigkeit, dunkler Urin, eine Gelbfärbung der Haut oder der Augen oder Brustschmerzen auftreten.
Splenomegalie
Vergrößerte Milz aufgrund einer erhöhten Belastung beim Filtern abnormer oder abgebauter Erythrozyten.
Suchen Sie zeitnah eine ärztliche Abklärung auf, wenn Sie ein Völlegefühl im linken Oberbauch verspüren oder anhaltende linksseitige Bauchbeschwerden haben.
Müdigkeit und Schwäche
(constitutional)Anhaltende Müdigkeit und Energiemangel aufgrund einer verminderten Erythrozytenfunktion und einer möglichen leichten Anämie.
Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten
Blässe
(Hämatologisch)Ungewöhnlich blasse Haut und Schleimhäute infolge eines verminderten Hämoglobins oder von Erythrozytenanomalien.
Einnahmehäufigkeit: 60-75 % der Patientinnen und Patienten
Leichte Gelbsucht
(Haut)Leichte Gelbfärbung der Haut und der Augen aufgrund eines erhöhten Bilirubins durch den Abbau von Erythrozyten.
Einnahmehäufigkeit: 30-40 % der Patientinnen und Patienten
Schwindel
(neurologic)Gefühl von Benommenheit oder Unsicherheit, häufig im Zusammenhang mit einer leichten Anämie oder einer veränderten Sauerstoffversorgung.
Einnahmehäufigkeit: 25-35 % der Patientinnen und Patienten
Herzklopfen
(Herz-Kreislauf)Wahrnehmung eines schnellen oder unregelmäßigen Herzschlags, während das Herz eine verminderte Sauerstofftransportkapazität ausgleicht.
Einnahmehäufigkeit: 20-30 % der Patientinnen und Patienten
Atemnot
(Atmungssystem)Atembeschwerden oder Kurzatmigkeit, insbesondere bei körperlicher Aktivität, aufgrund eines verminderten Sauerstofftransports.
Einnahmehäufigkeit: 20-30 % der Patientinnen und Patienten
Übelkeit
(Magen-Darm)Übelkeit mit Brechreiz, die infolge metabolischer Veränderungen auftreten kann, welche die Erythrozyten betreffen.
Einnahmehäufigkeit: 10-15 % der Patientinnen und Patienten
Dunkler Urin
(Hämatologisch)Dunkler als normal erscheinender Urin aufgrund einer erhöhten Bilirubinausscheidung durch den Abbau von Erythrozyten.
Einnahmehäufigkeit: 10-20 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Galaktosearme Diät
Elimination von Galaktose- und Laktose-haltigen Lebensmitteln einschließlich Milchprodukten, Hülsenfrüchten und bestimmten verarbeiteten Lebensmitteln mit Galaktose-Derivaten.
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Konservative Behandlung und Lebensstiländerungen können ausreichend sein. Symptome überwachen.
Metabolische Laborkontrolle
Regelmäßige Überwachung der Leberfunktion, Aminosäurespiegel und Wachstumsparameter zur Beurteilung der metabolischen Kontrolle und Krankheitsprogression.
Weitere Therapieoptionen
Nahrungsergänzende Unterstützung
Kalzium- und Vitamin-D-Supplementierung zum Ausgleich der Milchvermeidung; B-Vitamin-Unterstützung nach Bedarf.
KomplementärIdentifizierung und Vermeidung von Nahrungsmittelallergenen
Sorgfältiges Lesen von Lebensmitteletiketten und Schulung zur Zubereitung, um versehentliche Galaktoseexposition zu verhindern.
LebensstilGenetische Bestätigungsdiagnostik
Molekulargenetische Untersuchung auf GALM-Gen-Mutationen zur Bestätigung der Diagnose und Unterstützung der Familienberatung.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine abnorme UDP-Glucose-4-Epimerase-Konzentration der Erythrozyten C4703682?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Ficicioglu C, Thomas N, Yager C, et al. Galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) deficiency: correlation of phenotype with genotype by enzyme kinetics and molecular analysis. Mol Genet Metab. 2008;95(4):206-212.
Welling L, Bernstein LE, Berry GT, et al. International clinical guidelines for galactosemia: diagnostic and management. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):128.
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Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 5th ed. Springer; 2012.
American College of Medical Genetics and Genomics. Newborn screening for galactosemia. ACTS Sheet. 2018.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Abnormale Erythrozyten-UDP-Glucose-4-Epimerase-Konzentration. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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