Abnormale fetale Echogenität der langen Röhrenknochen
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Enger Thorax
Eingeengter Thoraxumfang, der die Lungenentwicklung und die Atemkapazität einschränken kann.
Dieser Befund erfordert die sofortige Planung der Neugeborenen-Reanimation und die Hinzuziehung einer pädiatrischen Fachärztin oder eines pädiatrischen Facharztes bei der Entbindung.
Atemnot bei der Geburt
Atembeschwerden unmittelbar nach der Geburt aufgrund unterentwickelter Lungen oder von Fehlbildungen der Brustwand.
NOTFALL: Erfordert eine sofortige Reanimation und die Aufnahme auf die Neugeborenen-Intensivstation. Rufen Sie den Rettungsdienst, wenn Atembeschwerden auftreten.
Angeborene Herzfehler
Strukturelle Fehlbildungen des Herzens, die bei bestimmten genetischen Syndromen zusammen mit Skelettbefunden auftreten können.
Eine fetale Echokardiographie wird empfohlen; wird ein bedeutsamer Defekt festgestellt, sollte die Entbindung in einem Zentrum mit kinderherzchirurgischer Versorgung erfolgen.
Erhöhte Echogenität der Röhrenknochen
(muskuloskelettal)Abnorm helle Darstellung der Röhrenknochen (Femur, Humerus, Tibia, Fibula) in der pränatalen Ultraschalluntersuchung.
Einnahmehäufigkeit: 90-100 % der Fälle
Verkürzung der Röhrenknochen
(muskuloskelettal)Pränatal festgestellte Verkürzung der Röhrenknochen im Vergleich zu den Normwerten für das Gestationsalter.
Einnahmehäufigkeit: 85-95 % der Fälle
Mikromelie
(muskuloskelettal)Deutlich verkürzte Gliedmaßen, die im Verhältnis zur Körpergröße des Fetus sichtbar disproportioniert sind.
Einnahmehäufigkeit: 60-70 % der Fälle
Fütterungsschwierigkeiten
(Magen-Darm)Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme aufgrund struktureller Auffälligkeiten im Mundbereich, einer Schwäche oder von Koordinationsstörungen.
Einnahmehäufigkeit: 35-45 % der Fälle
Gelenkkontrakturen
(muskuloskelettal)Eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit aufgrund abnormer Gelenkstellung und eingeschränkter fetaler Bewegungen.
Einnahmehäufigkeit: 20-30 % der Fälle
Polyhydramnion
(konstitutionell)Übermäßige Ansammlung von Fruchtwasser in der Gebärmutter, häufig verbunden mit Schluckstörungen des Fetus.
Einnahmehäufigkeit: 15-25 % der Fälle
Stirnvorwölbung
(muskuloskelettal)Auffällig vorstehende Stirn aufgrund einer abnormen Schädelentwicklung.
Einnahmehäufigkeit: 10-15 % der Fälle
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstilmodifikation und diätetische Intervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Serielle fetale Ultraschallüberwachung
Regelmäßige Ultraschalluntersuchungen zur Verfolgung von Veränderungen der Echogenität der langen Knochen im Zeitverlauf. Ermöglicht es Gesundheitsdienstleistern, das Fortschreiten oder die Stabilität des Befunds zu dokumentieren und geeignete Interventionen zu planen.
Gezielte fetale anatomische Untersuchung
Umfassende Ultraschalluntersuchung mit Fokus auf alle fötalen Strukturen zur Identifizierung assoziierter Anomalien. Durchgeführt von Spezialisten für maternale und fetale Medizin zur Gewährleistung einer gründlichen Beurteilung der fötalen Entwicklung.
Weitere Therapieoptionen
Amniozentese zur genetischen Evaluation
Diagnostisches Verfahren zur Gewinnung von Fruchtwasser für chromosomale Analyse und genetische Tests. Hilft zu bestimmen, ob abnormale Echogenität mit genetischen Erkrankungen assoziiert ist.
ProzedurGenetische Beratungssitzung
Vor- und Nach-Test-Beratung, um Eltern zu helfen, die Befunde, potenziellen Implikationen und verfügbaren Testoptionen zu verstehen. Bietet emotionale Unterstützung und Entscheidungshilfe.
PsychologischKoordination des multidisziplinären Versorgungsteams
Koordination zwischen Spezialisten für maternale und fetale Medizin, Genetikern, pädiatrischen Subspezialisten und Neonatologie zur Gewährleistung einer umfassenden vorgeburtlichen Planung und postnatalen Versorgungsvorbereitung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine abnorme Echogenität der langen fetalen Knochen C5676669?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu diesem Zustand an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Moffett P, et al. Effectiveness of prenatal ultrasound in detection of skeletal dysplasias: a systematic review. Prenatal Diagnosis. 2019;39(5):356-365.
Keats TE, Luthringer DJ. Atlas of Radiographic Measurement. 9th ed. Elsevier Health Sciences; 2018.
International Society of Limb Malformations. Nosology of skeletal dysplasias: consensus statement. American Journal of Medical Genetics. 2019;179(11):2297-2314.
ACMG Board of Directors. Clinical genetics practice and the future of prenatal genetic testing. Genetics in Medicine. 2019;21(11):2434-2443.
Parenti G, et al. Skeletal dysplasias: an approach to diagnosis. The Lancet. 2015;385(9975):1334-1345.
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