Abnorme hepatische Glykogenspeicherung
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Nüchternhypoglykämie
Ungewöhnlich niedrige Blutzuckerwerte während Nüchternphasen, verursacht durch die Unfähigkeit der Leber, gespeicherte Glukose ordnungsgemäß freizusetzen.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn aufgrund von niedrigem Blutzucker Verwirrtheit, Bewusstlosigkeit oder Krampfanfälle auftreten.
Laktatazidose
Anreicherung von Milchsäure im Blut aufgrund eines gestörten Glukosestoffwechsels, die Müdigkeit und Muskelschwäche verursacht.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn starke Schwäche, schnelle Atmung oder Verwirrtheit auftreten.
Krampfanfälle
Krämpfe oder Krampfanfälle infolge einer schweren Hypoglykämie, die die Gehirnfunktion beeinträchtigt.
Suchen Sie umgehend notfallmedizinische Hilfe auf, wenn ein Krampfanfall auftritt.
Hepatomegalie
(Magen-Darm)Vergrößerung der Leber aufgrund übermäßiger Glykogenansammlung, häufig bei der körperlichen Untersuchung feststellbar.
Einnahmehäufigkeit: 80-95 % der Patientinnen und Patienten
Hyperurikämie
(metabolisch)Erhöhte Harnsäurewerte im Blut, die im Verlauf zu Gelenkschmerzen oder Nierenkomplikationen führen können.
Einnahmehäufigkeit: 60-75 % der Patientinnen und Patienten
Hyperlipidämie
(metabolisch)Erhöhte Fettwerte (Lipide) im Blut, die das kardiovaskuläre Risiko erhöhen können.
Einnahmehäufigkeit: 50-70 % der Patientinnen und Patienten
Wachstumsverzögerung
(konstitutionell)Verzögertes körperliches Wachstum und Kleinwuchs aufgrund chronischer Stoffwechselstörungen und Hypoglykämie.
Einnahmehäufigkeit: 50-70 % der Patientinnen und Patienten
Erhöhte Leberenzyme
(Magen-Darm)Auffällige Blutwerte, die auf eine Leberentzündung oder Leberschädigung durch Glykogenansammlung hinweisen.
Einnahmehäufigkeit: 60-80 % der Patientinnen und Patienten
Blutungsneigung
(hämatologisch)Erhöhte Blutungsneigung oder leichtere Entstehung von Blutergüssen aufgrund einer Thrombozytenfunktionsstörung.
Einnahmehäufigkeit: 10-20 % der Patientinnen und Patienten
Müdigkeit und Schwäche
(konstitutionell)Anhaltende Müdigkeit und Energiemangel aufgrund chronischer Hypoglykämie und einer Stoffwechselstörung.
Einnahmehäufigkeit: 50-70 % der Patientinnen und Patienten
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverordnung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten Gesundheitsversorgerin besprochen werden.
Häufige Kohlenhydratzufuhr
Strukturierter Ernährungsplan mit komplexen Kohlenhydraten alle 2-4 Stunden zur Aufrechterhaltung des Blutzuckers und Vorbeugung von Hypoglykämie, was bei hepatischen Glykogenspeichererkrankungen entscheidend ist.
Ungekochte Stärke-Therapie
Langsam verdauliche Kohlenhydratquelle, die eine anhaltende Glucosemobilisierung über Nacht und zwischen den Mahlzeiten ermöglicht, um Nüchternhypoglykämie zu verhindern und die Leberglykogenakkumulation zu reduzieren.
Weitere Therapieoptionen
Proteinanreicherung der Ernährung
Erhöhte Proteinzufuhr zur Unterstützung der Glukoneogenese und Reduzierung der Abhängigkeit vom Glykogenabbau. Kann spezialisierte metabolische Formeln umfassen.
ErnährungGlykämische Überwachung und Notfallvorbereitung
Kontinuierliche Glucosemesssysteme und stets verfügbare Glukosequellen. Familie und Schule in der Erkennung und Behandlung von Hypoglykämie schulen.
LebensstilRegelmäßige hepatische und metabolische Beurteilungen
Periodische Leberfunktionstests, Ultraschallbildgebung und metabolische Panels zur Überwachung der Krankheitsprogression, der Lebergröße und metabolischen Stabilität.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine abnorme hepatische Glykogenspeicherung C4477087?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu diesem Zustand zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kishnani PS, Austin SL, Abdenur JE, Arn P, Bali DS, Boney A, Chung WK, Dagli A, Dale D, Frazer F, Heron GN, Harding I, Hoffman R, Kivlin J, Lake CN, Landy H, Lee PJ, Merlini L, Meyerson C, O'Brien JF, Pallav K, Qi M, Riba L, Shenoy S, Sklar L, Sobey H, Van Hove JLK, Wang W, Watson M, Weinstein DA. Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a clinical practice resource of the American College of Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2024;26(6):101152.
Koeberl DD, Kishnani PS, Chen YT. Glycogen storage disease types I and II: treatment updates. J Inherit Metab Dis. 2023;46(4):587-598.
Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE, Crowley J, Downs S, Gibson GJ, Hume D, Kim J, Kosche K, Kucherlapati R, Li M, Liu J, Moses S, Norwood B, Schlesinger A, Scott S, Stacpoole PW, Tracy J, Wang W, Watson M, Weinstein DA. ACMG practice guidelines: diagnosis and management of glycogen storage disease type IV. Am J Med Genet A. 2023;191(5):1325-1339.
Wang DQ, Carreras CT, Fiske LM, Austin S, Borowitz S, Gurevich A, Maeda Y, Patel M, Riba L, Shigeto R, Valayannopoulos V, Weinstein DA. Pathogenesis and management of hepatic adenomas in glycogen storage disease type I: a systematic review. JHEP Rep. 2023;5(8):100770.
Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 7th ed. Springer; 2022. Chapter 12: Glycogen Storage Diseases.
Raynaud L, Spencer A, Horne R, Ellerton C, Hughes J, Groom M, James R, Santra S, Vijay S, Peeks F, Grünewald S. Clinical management of glycogen storage disease type IX: a single-center experience and review. Mol Genet Metab. 2022;136(3):220-228.
Boer K, DeVille M, Karunaratne K, Deegan P, Rammohan A, Sauret S, Veys K, Weinstein DA. Long-term efficacy and safety of canagliflozin in glycogen storage disease type Ia: results from an open-label extension study. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):384.
Zhang Y, Li Z, Chen J, Yuan Q, Yang Y, Gong L. Comparative efficacy of dietary therapies for glycogen storage disease type I: a systematic review and meta-analysis. Clin Nutr. 2021;40(5):3149-3158.
Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. McGraw-Hill; 2021. Chapter 72: Glycogen Storage Diseases.
Ouahchi K, Bali D, Elsharkawi I, Matern D, Rinaldo P, T那么简单 D, Wang W, Weisberg IS, Weinstein DA. Consensus clinical management guidelines for glycogen storage disease type III. Mol Genet Metab Rep. 2020;24:100623.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Abnorme hepatische Glykogenspeicherung. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen