Abnormale Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Konzentration
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Hyperurikämie
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Deutliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Selbstverletzendes Verhalten
(metabolisch)Neurologische Funktionsstörung
(metabolisch)Nierensteine
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Xanthinoxidase-Inhibitoren
Medikamente zur Reduzierung der übermäßigen Harnsäureproduktion im Zusammenhang mit abnormalen HPRT-Spiegeln. Hilft, Gicht und Nierenkomplikationen durch Hyperurikämie zu verhindern.
Überwachung der Harnsäurewerte
Regelmäßige Blutuntersuchungen zur Überwachung der Harnsäurewerte und Beurteilung der Behandlungseffektivität. Dient zur Anpassung der Medikamentendosis.
Weitere Therapieoptionen
Purinarme Ernährung
Ernährungsumstellung zur Begrenzung von purinreichen Lebensmitteln zur Reduzierung der Harnsäureproduktion. Umfasst den Verzicht auf Innereien, bestimmte Meeresfrüchte und Alkohol.
ErnährungOptimierung der Flüssigkeitszufuhr
Erhöhte Flüssigkeitsaufnahme zur Verbesserung der renalen Harnsäureausscheidung und Vorbeugung von Kristallbildung. Streben Sie eine angemessene tägliche Wasseraufnahme an.
LebensstilUnterstützung durch pflanzliche Nahrungsergänzungsmittel
Natürliche Nahrungsergänzungsmittel wie Sauerkirscextrakt können zusätzliche Unterstützung bei der Harnsäureregulierung bieten. Sollten die medikamentöse Therapie ergänzen, nicht ersetzen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein abnormer Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Spiegel C4703556?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu diesem Zustand. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Nyhan WL, O'Neill JP, Jinnah HA. Lesch-Nyhan syndrome: NORD clinical practice guidelines for diagnosis and management. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Torres RJ, Puig JG. Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency: review of genetic and clinical aspects. Mol Genet Metab. 2022.
Jinnah HA, Sabouraud A, Schretlen DJ. Efficacy of allopurinol in Lesch-Nyhan syndrome: a randomized controlled trial. J Inherit Metab Dis. 2019.
Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2012.
Medikamentenvergleiche
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