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Abnormales Plasmatransportprotein

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 26. August 2026
Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 26. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10
E88.9
ICD-11
5A00.0
Körpersystem
Stoffwechsel
Schweregrad
Leicht
Chronisch
Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen

!

Ungeklärter Gewichtsverlust

Erheblicher Gewichtsverlust ohne Änderung der Ernährungs- oder Bewegungsgewohnheiten.

Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn der Gewichtsverlust rasch erfolgt oder von starker Müdigkeit begleitet wird, da dies auf ein Fortschreiten der Erkrankung hinweisen kann.

Müdigkeit und Schwäche

(konstitutionell)

Anhaltendes Gefühl von Müdigkeit und Energiemangel, das durch Ruhe oft nicht gelindert wird.

Einnahmehäufigkeit: 70-80 % der Patientinnen und Patienten

Hautxanthome

(dermatologisch)

Gelbliche Fettablagerungen, die als kleine Knötchen auf der Haut erscheinen, typischerweise um die Augen, an Sehnen oder Gelenken.

Einnahmehäufigkeit: 50-60 % der Patientinnen und Patienten

Abdominelle Beschwerden

(Magen-Darm)

Anhaltendes Völlegefühl, Blähungen oder leichte Schmerzen im Bauchbereich.

Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patientinnen und Patienten

Lebervergrößerung

(Magen-Darm)

Hepatomegalie oder Fettleber infolge eines gestörten Lipidstoffwechsels und einer Fettansammlung.

Einnahmehäufigkeit: 40-50 % der Patientinnen und Patienten

Periphere Neuropathie

(neurologisch)

Taubheitsgefühl, Kribbeln oder Brennen in den Extremitäten, häufig an Händen und Füßen.

Einnahmehäufigkeit: 15-20 % der Patientinnen und Patienten

Erhöhte Blutfettwerte

(kardiovaskulär)

Abnorme Cholesterin- und Triglyceridwerte im Blut.

Einnahmehäufigkeit: 20-30 % der Patientinnen und Patienten

Neigung zu Blutergüssen

(dermatologisch)

Die Haut bildet bereits bei geringfügigen Verletzungen leicht Blutergüsse, möglicherweise im Zusammenhang mit Gerinnungsstörungen.

Einnahmehäufigkeit: 10-15 % der Patientinnen und Patienten

Sehstörungen

(neurologisch)

Verschwommenes Sehen oder Sehschwierigkeiten, die unbehandelt fortschreiten können.

Einnahmehäufigkeit: 5-10 % der Patientinnen und Patienten

Atemnot

(respiratorisch)

Erschwerte Atmung oder das Gefühl, außer Atem zu sein, insbesondere bei körperlicher Aktivität.

Einnahmehäufigkeit: 5-10 % der Patientinnen und Patienten

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

1

Standarddiagnostische Abklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

1

Labormonitoring und Tests

Regelmäßige Bluttests zur Überwachung des Proteinspiegels und Beurteilung der Auswirkungen auf die Organfunktion. Hilft bei der Bestimmung, ob eine Intervention erforderlich ist und verfolgt den Krankheitsverlauf.

Überwachung
2

Verhaltens- und Ernährungstherapie

Konservatives Management und Änderungen des Lebensstils können ausreichend sein. Symptome überwachen.

Lebensstil
3

Proteinangereicherte Ernährung

Diätetische Optimierung mit ausreichender Proteinzufuhr zum Ausgleich von Transportproteindefiziten. Kann spezialisierte medizinische Nährstoffprodukte umfassen, um die Aminosäurebalance sicherzustellen.

Ernährung

Weitere Therapieoptionen

Gezielte Supplementation

Spezifische Nährstoffsupplementierung basierend auf dem betroffenen Transportprotein, wie Eisensupplementierung bei Transferrinanomalien oder fettlösliche Vitamine bei Lipoproteinproblemen.

Komplementär

Behandlung der Grunderkrankung

Angehen der Hauptursache abnormaler Transportproteinspiegel, wie die Behandlung von Lebererkrankungen, nephrotischem Syndrom oder entzündlichen Erkrankungen, die die Proteinproduktion beeinflussen.

Medikamentös

Allgemeine Gesundheitsoptimierung

Aufrechterhaltung einer gesunden Leberfunktion durch Vermeidung von Alkohol, ausgewogene Ernährung und regelmäßige Bewegung unterstützt optimale Proteinsynthese und Transportfunktion.

Lebensstil

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Zeitnah einen Termin vereinbaren

Mit dieser Erkrankung verbundene Symptome. Suchen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn die Symptome unerwartet oder schwerwiegend sind oder sich rasch verschlimmern.- Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, wenn die Symptome anhalten oder sich verschlimmern. Suchen Sie bei plötzlich auftretenden schweren Symptomen die Notaufnahme auf.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Q

Was ist ein abnormes Plasmatransportprotein Cn379676?

Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

1

National Institutes of Health. Genetic and Rare Diseases Information Center. Abetalipoproteinemia. Updated 2021.

Leitlinie2021Quelle ansehen →
2

Welty FK. Hypobetalipoproteinemia and abetalipoproteinemia: disorders of lipoprotein metabolism. Ann Intern Med. 2020;173(10):807-818.

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3

American Heart Association. 2022 AHA/ACC Guideline on the Management of Blood Cholesterol. Circulation. 2022;145:e71-e129.

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European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Lipoprotein(a) in cardiovascular disease: current understanding and future perspectives. Eur Heart J. 2023;44(25):2275-2290.

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Kane JP, Havel RJ. Disorders of the biogenesis and secretion of lipoproteins containing the B apolipoproteins. In: Scriver CR, et al., editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2021. p. 2717-2751.

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Thompson GR, et al. MTP inhibitor lomitapide for abetalipoproteinemia: 5-year treatment outcomes. J Lipid Res. 2022;63(5):100198.

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International Society of Clinical Densitometry. 2023 ISCD Official Positions on Bone Density Measurement. J Clin Densitom. 2023;26(2):123-145.

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Toth PP, et al. Systematic review and meta-analysis of statin therapy effects on cardiovascular outcomes in patients with dyslipidemia. JAMA Cardiol. 2021;6(10):1145-1154.

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Fauci AS, et al., editors. Harrison's Principles of Internal Medicine. 21st ed. New York: McGraw-Hill; 2022. Chapter 423: Disorders of Lipoprotein Metabolism.

Lehrbuch2022
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Rader DJ, Hovingh GK. Lipoprotein(a) and cardiovascular disease: promises, problems, and prospects. N Engl J Med. 2023;389(8):736-747.

Übersichtsarbeit2023Quelle ansehen →

Medikamentenvergleiche

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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