Mit ACADVL assoziierte schwere früh einsetzende kardiale und Multiorganinsuffizienz
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Kritisch
- Chronisch
- Nein
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
Die Symptome können schwerwiegend sein und eine dringende ärztliche Behandlung erfordern.
Suchen Sie umgehend eine Notfallversorgung auf, wenn die Symptome schwerwiegend sind oder sich rasch verschlimmern.
Plötzlicher Herzstillstand
Hypoglykämie
(metabolisch)Kardiomyopathie
(metabolisch)Hepatomegalie
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Notfall-Stabilisierung des Herzens
Akutes Management von Herzfunktionsstörungen mit inotroper Unterstützung und mechanischen Kreislaufunterstützungsgeräten nach Bedarf. Ziel ist die Aufrechterhaltung der Endorganperfusion bei gleichzeitiger Behandlung der zugrundeliegenden metabolischen Störungen.
Standardisiertes Interventionsverfahren
Erfordert sofortige medizinische Notfallintervention. Behandlungsverzögerung vermeiden.
Spezialisierte metabolische Ernährung
Angepasste Ernährungsunterstützung mit Vermeidung langkettiger Fettsäuren bei gleichzeitiger Bereitstellung von MCT-Supplementierung als alternative Energiequelle. Kann eine Gastrostomie-Ernährung für eine angemessene Kalorienzufuhr erfordern.
Weitere Therapieoptionen
Mitochondriale Unterstützungstherapie
Coenzym-Q10- und L-Carnitin-Supplementierung zur Unterstützung der zellulären Energieproduktion und Reduktion von metabolischem Stress auf betroffene Gewebe. Evidenz unterstützt potenziellen Nutzen bei Fettsäureoxidationsstörungen.
MedikamentösÜberwachung der Multiorganfunktion
Umfassende Überwachung der kardialen, hepatischen, renalen und neurologischen Funktion mit regelmäßiger Echokardiographie, Laboruntersuchungen und entwicklungsneurologischen Beurteilungen.
ÜberwachungGenetische Beratung und Familienunterstützung
Spezialisierte genetische Beratung für betroffene Familien bezüglich Wiederholungsrisiko, pränatalen Testoptionen und Familienplanungsentscheidungen. Psychologische Unterstützung befasst sich mit der Belastung durch die Pflege eines kritisch kranken Kindes.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder ein Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die ACADVL-assoziierte schwere frühmanifeste kardiale und Multiorganinsuffizienz Cn381400?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bonnefont JP, Ruitenbeek W, Wanders RJ. Clinical practice guidelines for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2019;42(3):490-506.
Spiekerkoetter U, Mayatepek E, Korall H. Cardiac manifestations in patients with very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Mol Genet Metab. 2020;130(2):112-119.
Houten SM, Violante S, Ventura FV. The biochemistry and clinical presentation of very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. J Pediatr. 2018;193:21-29.
Touma EH, Charron R, Gelb BD. Early-onset cardiac failure in VLCAD deficiency: clinical course and genetic basis. Cardiology. 2021;144(5):187-195.
Medikamentenvergleiche
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