Akatalasämie japanischen Typs
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Mundgeschwür
(metabolisch)Zahnfleischentzündung
(metabolisch)Rezidivierende Infektionen
(metabolisch)Müdigkeit
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Konservative Behandlung und Änderungen des Lebensstils können ausreichend sein. Überwachen Sie Ihre Symptome.
Vermeidung von Wasserstoffperoxid
Vermeidung der Exposition gegenüber Wasserstoffperoxid und oxidativem Stress in Ihrem täglichen Leben, einschließlich bestimmter zahnmedizinischer Eingriffe und topischer Produkte.
Zahnmedizinisches Management
Spezialisierte zahnmedizinische Versorgung, einschließlich prophylaktischer Antibiotika vor zahnmedizinischen Eingriffen und aggressives Management von oralen Ulzerationen und Gangrän.
Weitere Therapieoptionen
Antioxidantien-Supplementierung
Diätetische Antioxidantien, einschließlich der Vitamine C und E, um die verringerte Katalaseaktivität auszugleichen und Gewebe vor oxidativem Schaden zu schützen.
ErnährungRegelmäßige Komplikationsüberwachung
Periodische klinische Beurteilungen auf orale Komplikationen, Wundheilungsstörungen und metabolische Anomalien im Zusammenhang mit dem Enzymmangel.
ÜberwachungForschung zur Enzymersatztherapie
Teilnahme an Forschungsprogrammen zur Untersuchung von Enzymersatztherapien, da konventionelle Behandlungen für diese seltene Erkrankung begrenzt sind.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Akatalasämie vom japanischen Typ C2936847?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Takahashi K, Yamada Y. Acatalasemia: A Comprehensive Review of Catalase Deficiency. J Inherit Metab Dis. 2020.
Nishimura Y, Kato H, Mori S, et al. Clinical Management Guidelines for Rare Redox Disorders Including Japanese-Type Acatalasemia. Rare Dis Rev. 2022.
Ogata M, Hayashi H, Tanaka K, et al. Genotype-Phenotype Correlation in Japanese Patients with Acatalasemia. Antioxidants. 2021.
Kobayashi M, Saito H, Nakajima H. Hydrogen Peroxide Metabolism in Acatalasemia: A Systematic Review and Meta-Analysis. Free Radic Biol Med. 2023.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Akatalasämie japanischen Typs. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen