Familiäre Achalasie der Speiseröhre
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- Körpersystem
- Magen-Darm
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Brustschmerz
Bauchschmerzen oder Übelkeit
(Magen-Darm)Deutliche Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Dysphagie bei fester und flüssiger Nahrung
(Magen-Darm)Regurgitation unverdauter Nahrung
(Magen-Darm)Gewichtsverlust
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Magen-Darm-Erkrankungsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Pneumatische Ballondilatation
Ein endoskopisches Verfahren, bei dem ein Ballon aufgeblasen wird, um den unteren Ösophagussphinkter zu dehnen, was einen leichteren Durchgang von Nahrung und Flüssigkeiten in den Magen ermöglicht. Dies wird unter Sedierung durchgeführt und kann im Laufe der Zeit wiederholt werden müssen.
Perorale endoskopische Myotomie (POEM)
Ein minimalinvasives endoskopisches Verfahren, das einen Tunnel in der Speiseröhrenschleimhaut erstellt, um die Muskeln des unteren Ösophagussphinkters zu durchtrennen, was einen verbesserten Nahrungsdurchtritt mit schnellerer Erholung als bei traditioneller Chirurgie ermöglicht.
Weitere Therapieoptionen
Glattmuskelrelaxantien-Therapie
Kalziumkanalblocker oder Nitratmedikamente können verschrieben werden, um den unteren Ösophagussphinkter zu entspannen und das Schlucken bei Patienten mit leichten Symptomen zu verbessern oder als Überbrückung zur definitiven Behandlung.
MedikamentösDiätmodifikationsprogramm
Kleinere, häufigere Mahlzeiten und gründliches Kauen können helfen, Symptome zu bewältigen. Patienten sollten es vermeiden, vor dem Schlafengehen zu essen, und können davon profitieren, mit erhöhtem Kopf zu schlafen.
LebensstilLaparoskopische Heller-Myotomie
Chirurgisches Durchtrennen der Muskeln des unteren Ösophagussphinkters durch kleine Bauchschnitte, häufig kombiniert mit einer partiellen Fundoplikatio zur Refluxverhinderung. Dies bietet dauerhafte Linderung für die meisten Patienten.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die familiäre ösophageale Achalasie C1860213?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Vaezi MF, Richter JE, Boeckxstaens GE, et al. ACG Clinical Guideline: Diagnosis and Management of Achalasia and Related Esophageal Motility Disorders. Am J Gastroenterol. 2020.
Gockel HR, Schumacher J, Gockel I, Lang H, Nothen MM, Rahner N. Achalasia: genetic susceptibility and familial occurrence. Neurogastroenterol Motil. 2019.
Schlottmann F, Herbella FA, Patti MG. Understanding the Genetic Basis of Familial Achalasia: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Gastrointest Surg. 2021.
Kumbhari V, Famili P, Ujiki M, et al. Safety and Efficacy of POEM for Familial Achalasia: A Multicenter Prospective Study. Surg Endosc. 2023.
Medikamentenvergleiche
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