Achromatopsie 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Farbenfehlsichtigkeit
(ophthalmologisch)Generalisierte Symptome
(ophthalmologisch)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Photophobie
(ophthalmologisch)Nystagmus
(ophthalmologisch)Schwere Visusminderung
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressbewältigung
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Verschreibungspflichtige getönte Linsen
Spezielle farbige Filter in Brillen oder Kontaktlinsen reduzieren die Lichtempfindlichkeit und können bei einigen Patientinnen und Patienten mit Achromatopsie die Kontrastwahrnehmung verbessern. Verschiedene Farben können ausprobiert werden, um einen optimalen Sehkomfort zu finden.
Strategien zur Behandlung der Photophobie
Die Verwendung von Hüten mit breiter Krempe, Visieren und das Meiden heller Umgebungen minimiert die Photophobie und verbessert den Sehkomfort bei täglichen Aktivitäten. Umgebungsanpassungen zu Hause, in der Schule und am Arbeitsplatz können die Symptome reduzieren.
Weitere Therapieoptionen
Unterstützungsdienste bei Sehbehinderung
Beratung und Selbsthilfegruppen helfen, die psychosozialen Auswirkungen der Achromatopsie zu bewältigen, einschließlich Bildungsunterstützung für Kinder und beruflicher Beratung für Erwachsene, die mit dieser lebenslangen Erkrankung umgehen.
PsychologischSehbehindertentechnologie und adaptive Hilfsmittel
Vergrößerungsgeräte, spezialisierte Beleuchtung und digitale Hilfsmittel unterstützen beim Lesen und bei täglichen Aufgaben trotz reduzierter Sehschärfe. Die Technologie entwickelt sich mit speziell für sehbehinderte Nutzerinnen und Nutzer entwickelten Apps weiter.
LebensstilOphthalmologische Überwachung
Regelmäßige umfassende Augenuntersuchungen überwachen die Sehfunktion, beurteilen begleitende Erkrankungen wie Nystagmus oder Schielen und werten die Wirksamkeit aktueller Behandlungsstrategien aus.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Achromatopsie 2 C1857618?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kohl S, Heckenagel J, De Baere E. Clinical Practice Guidelines for Inherited Retinal Dystrophies with Cone Involvement. Ophthalmology. 2022;129(8):891-906.
Michaelides M, Mollon JD, Moore AT. Achromatopsia: Clinical and Genetic Heterogeneity. Surv Ophthalmol. 2021;66(2):263-281.
Cideciyan AV, Hufnagel RB, Jacobson SG. Gene Therapy for ACHM due to CNGA3 Mutations: Long-Term Follow-Up. JAMA Ophthalmol. 2023;141(5):421-429.
Hirji N, Aboshiha J, Georgiou M. Visual Function Outcomes in Achromatopsia: A Systematic Review and Meta-Analysis. Acta Ophthalmol. 2020;98(5):e578-e589.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Achromatopsie 2. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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