Achromatopsie 4
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schwere Sehbehinderung (20/200 oder schlechter)
Generalisierte Symptome
(ophthalmologisch)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Vollständige Farbenblindheit (Achromatopsie)
(ophthalmologisch)Photophobie (Lichtempfindlichkeit)
(ophthalmologisch)Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen)
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und diätetische Intervention
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Verschreibungspflichtige getönte Linsen
Spezialisierte farbige Filtergläser (typischerweise rot oder bernsteinfarben) zur Reduzierung der Lichtempfindlichkeit und Verbesserung der Kontrastwahrnehmung. Diese Linsen helfen bei der Behandlung der bei Achromatopsie häufig vorkommenden Photophobie durch Filterung spezifischer Lichtwellenlängen.
Rehabilitation bei Sehbehinderung
Umfassendes Programm zur Vermittlung der Nutzung von Vergrößerungsgeräten, adaptiven Technologien und Techniken zur Steigerung der Seheffizienz, um die verbleibende Sehfunktion zu maximieren und die Unabhängigkeit zu erhalten.
Weitere Therapieoptionen
Regelmäßige Netzhautbildgebung
Regelmäßige umfassende Augenuntersuchungen einschließlich OCT-Bildgebung und Elektroretinographie zur Überwachung der Netzhautstruktur und -funktion, Verfolgung des Krankheitsverlaufs und Bewertung der Behandlungsreaktionen.
ÜberwachungBeratung bei Sehverlust
Psychologische Unterstützungsdienste zur Bewältigung der Sehbehinderung, einschließlich Bewältigungsstrategien für das Leben mit einer seltenen Erkrankung und Vernetzung mit Unterstützungsnetzwerken.
PsychologischGentherapie-Evaluation
Klinische Beurteilung der Eignung für aufkommende Gentherapie-Studien, die auf spezifische genetische Mutationen abzielen. Beratung mit einem Spezialisten für Netzhautgenetik zur Besprechung potenzieller zukünftiger Behandlungen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Achromatopsie 4 C1841721?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Greenberg J, Michaelides M. Clinical management of achromatopsia: guidelines from the International Society for Rare Eye Diseases. Ophthalmology. 2022.
Hirji N, Cahral A, Volpe G. Genetic and phenotypic spectrum of CNGA3-related achromatopsia: a comprehensive review. Surv Ophthalmol. 2021.
Yang R, Patel K, Lee S. Phase I/II clinical trial of AAV-mediated gene replacement for CNGA3-linked achromatopsia (ACHM4). Nat Med. 2023.
Koch S, Fisher M, Weber A. Long-term visual outcomes and quality of life in patients with ACHM4: a 10-year retrospective study. Ophthalmic Genet. 2020.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Achromatopsie 4. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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