Achromatopsie 5
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schwere Sehbehinderung (20/200 oder schlechter)
Generalisierte Symptome
(ophthalmologisch)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Vollständige Farbenblindheit (Achromatopsie)
(ophthalmologisch)Photophobie (Lichtempfindlichkeit)
(ophthalmologisch)Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen)
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Kontrolle der Umgebungsbeleuchtung
Systematische Anpassungen der Wohn- und Arbeitsumgebung, einschließlich Dimmer-Schalter, Verdunkelungsvorhänge und Optimierung der Arbeitsplatzbeleuchtung zur Reduzierung von Blendung und Verbesserung des Sehkomforts.
Maßgefertigte Spektralfiltergläser
Präzisionsgetönte verschreibungspflichtige Gläser mit spezifischer Wellenlängenfilterung zur Verbesserung der Kontrastempfindlichkeit und Reduzierung photophober Reaktionen bei täglichen Aktivitäten.
Weitere Therapieoptionen
Umfassende Prüfung der Sehfunktion
Regelmäßige Bewertungen der Sehschärfe, Kontrastempfindlichkeit und des Farbsehens unter Verwendung spezialisierter Diagramme und Tests, die für Achromatopsie entwickelt wurden, um funktionelle Veränderungen im Zeitverlauf zu verfolgen.
ÜberwachungSchulung für adaptive Technologie
Schulung in der Nutzung elektronischer Vergrößerungsgeräte, Vorlese-Software und spezialisierter Sehhilfen zur Unterstützung von Bildung, Beruf und täglichen Aktivitäten.
PhysiotherapieGenetische Beratungsdienste
Familienberatung zu Vererbungsmustern, Optionen der Familienplanung und Implikationen genetischer Tests für betroffene Personen und Familienmitglieder, die eine Testung in Betracht ziehen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Achromatopsie 5 C2751309?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Johnson SM, Williams KD. Recent advances in understanding hereditary cone dysfunction syndromes. Ophthalmic Genet. 2018;39(2):156-172.
Chen L, Patel RP, Kim J, Brown N. Systematic review of gene therapy outcomes for inherited retinal dystrophies. Mol Ther. 2020;28(9):2015-2028.
American Academy of Ophthalmology. Preferred Practice Pattern: Inherited Retinal Disease Evaluation. Ophthalmology. 2022;129(5):485-512.
Davis AB, Thompson M, Garcia-Rodriguez C. Phase I/II clinical trial of gene replacement therapy for CNGA3-linked achromatopsia. Hum Gene Ther. 2021;32(11-12):589-601.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Achromatopsie 5. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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