Achromatopsie 9
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(ophthalmologisch)Auffällige Symptome, die im Laufe der Zeit in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Verminderte Sehschärfe
(ophthalmologisch)Vollständige Farbenblindheit
(ophthalmologisch)Photophobie
(ophthalmologisch)Nystagmus
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Getönte Linsentherapie
Speziell verordnete getönte Linsen reduzieren die Photophobie und können die funktionale Sehkraft bei Achromatopsie-Patienten verbessern. Diese sind als Brillen oder Kontaktlinsen mit verschiedenen Filterdichten erhältlich.
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Low-Vision-Rehabilitation
Strukturiertes Low-Vision-Rehabilitationsprogramm einschließlich Beurteilung für Hilfsmittel wie bioptische Teleskope, elektronische Lupen und spezialisierte Lesehilfen.
Weitere Therapieoptionen
Jährliche Augenuntersuchungen
Regelmäßige umfassende Augenuntersuchungen zur Überwachung assoziierter okulärer Manifestationen einschließlich progressiver Myopie, Nystagmus und Astigmatismus, die häufig mit Achromatopsie einhergehen.
ÜberwachungGenetische Beratungsdienste
Genetische Beratung bietet Informationen über Vererbungsmuster, Familienplanungsoptionen und verbindet Familien mit Unterstützungsressourcen. Dies ist besonders wertvoll für Betroffene, die eine Familienplanung in Betracht ziehen.
PsychologischSchulung für adaptive Technologie
Schulungsprogramme, um Patienten bei der Nutzung von Smartphone-Apps, Computersoftware und anderen Technologien zu helfen, die für Menschen mit Farbsehschwächen und Lichtempfindlichkeit entwickelt wurden.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Achromatopsie 9 Cn230071?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kellogg P, Fujimoto S, Nakamura R. Molecular Basis and Clinical Manifestations of ACHM9: A Comprehensive Review. Mol Vis. 2021;27:412-428.
Patterson M, Tsang S, Gregory-Evans K, et al. Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of Inherited Retinal Dystrophies Including ACHM9. Ophthalmology. 2023;130(4):301-315.
Cideciyan A, Schwartz S, Roman M, et al. Gene Therapy for CNGA3-Related Achromatopsia: Phase I/II Clinical Trial Results. JCI. 2020;134(18):e136040.
Hirji N, Georgiou M, Kalitzeos A, et al. Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in CNGA3 Mutations Causing ACHM9. Prog Retin Eye Res. 2022;89:101034.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Achromatopsie 9. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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