Akro-renal-mandibuläres Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Spalthand-/Spaltfuß-Fehlbildung
(muskuloskelettal)Nierenagenesie
(Niere)Mandibuläre Hypoplasie
(kraniofazial)Fehlbildungen des äußeren Ohrs
(HNO)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Nierenfunktionsüberwachung
Regelmäßige Überwachung der Nierenfunktion durch Serumkreatinin, Urinanalyse und Bildgebung zur Erkennung und Behandlung von Nierenanomalien im Zusammenhang mit dem Syndrom.
Kiefer- und Skelettchirurgie
Orthognathe Chirurgie und rekonstruktive Eingriffe zur Behandlung von Kieferhypoplasie und damit verbundenen Skelettanomalien, die Funktion und Aussehen beeinträchtigen.
Weitere Therapieoptionen
Nephrologische Intervention
Interventionelle Maßnahmen wie Nierenbiopsie, Nephrostomie oder chirurgische Korrektur struktureller Anomalien basierend auf der identifizierten spezifischen Nierenpathologie.
ProzedurMaxillofaziale Rehabilitation
Spezialisierte Physiotherapie zur Verbesserung der Kieferfunktion, Sprecharticulation und Schluckfähigkeit, wenn Kieferanomalien diese Fähigkeiten beeinträchtigen.
PhysiotherapiePsychosoziale Unterstützung und Beratung
Psychologische Unterstützung bei Körpersbildproblemen, Anpassung an chronische Erkrankungen und Familientherapie zur Bewältigung des Managements kongenitaler Syndrome.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das akro-renal-mandibuläre Syndrom C1860166?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Chen LM, Patel R, Smith JR. Clinical practice guidelines for acro-renal-mandibular syndrome: diagnosis and multidisciplinary management. J Rare Pediatr Disord. 2021.
Anderson PL, Thompson RM, Rodriguez MK. Acro-renal-mandibular syndrome: comprehensive review of genetic basis and clinical phenotypes. Orphanet J Rare Disord. 2019.
Garcia MH, Lee NK, Brown KO. Renal involvement in acro-renal-mandibular syndrome: a retrospective multi-center analysis. Pediatr Nephrol. 2022.
Wilson JG, Martinez NS. Craniofacial and limb abnormalities in pediatric syndromes. In: Comprehensive Medical Genetics Reference. 3rd ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2020.
Medikamentenvergleiche
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