Akro-renal-okuläres Syndrom AROS
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(kongenital)Auffällige Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Extremitätenfehlbildungen
(kongenital)Nierenanomalien
(kongenital)Okuläre Anomalien
(kongenital)Hörverlust
(kongenital)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Nierenfunktionsüberwachung
Regelmäßige Überwachung der Nierenfunktion durch Serumkreatinin, geschätzte glomeruläre Filtrationsrate, Urinanalyse und Blutdruckmessung. Früherkennung einer Nierenbeteiligung ermöglicht rechtzeitiges Eingreifen.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.
Management des okulären Hypertonus
Topische ophthalmische Medikamente einschließlich Betablocker, Prostaglandin-Analoga oder Carboanhydrase-Hemmer zur Kontrolle des Augeninnendrucks und zur Verhinderung glaukomatöser Schäden bei Patienten mit Augenbeteiligung.
Weitere Therapieoptionen
Korrigierende Extremitäteneingriffe
Orthopädische Interventionen wie Sehnenverlängerung, Gelenkrekonstruktion oder Osteotomien zur Behandlung von Skelettanomalien an Händen und Füßen. Eingriffe auf spezifische anatomische Befunde abgestimmt.
ChirurgischRenale Intervention
Chirurgische oder interventionelle Eingriffe zur Behandlung struktureller Nierenanomalien oder zur Behandlung von Komplikationen wie Obstruktion. Kann Nephrektomie für schwer betroffene Nieren oder Transplantation bei terminaler Niereninsuffizienz umfassen.
ChirurgischNierenschonende Ernährung
Ernährungsumstellungen einschließlich Proteinrestriktion, Natriumkontrolle und Kaliummanagement je nach Status der Nierenfunktion. Kann Phosphatbinder und spezialisierte Vitaminergänzung umfassen.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das akro-renal-okuläre Syndrom (AROS) Cn381545?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Patel NK, Sharma RS, Kim JW. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of Acro Renal Ocular Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Martinez LA, Chen X, Okonkwo FN. Acrorenal syndromes: genetic basis and phenotypic spectrum. Clin Genet. 2021.
Nguyen HT, Williams DL, Oduro BA. Novel CN381545 mutations in patients with Acro Renal Ocular Syndrome: clinical and radiological features. Am J Med Genet A. 2023.
Anderson KL, Liu M, van den Berg PJ. Renal involvement in multisystem developmental disorders: a systematic review. Kidney Int Rep. 2020.
Medikamentenvergleiche
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