Akro-renal-okuläres Syndrom Duane-Radialstrahl-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(angeboren)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Radiale Strahldefekte
(angeboren)Nierenanomalien
(angeboren)Duane-Syndrom (Augenmotilitätsstörung)
(angeboren)Angeborener Herzfehler
(angeboren)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Chirurgische Rekonstruktion des Radialstrahls
Chirurgische Rekonstruktion von Daumen- und Speichenknochenanomalien zur Verbesserung der Handfunktion und -ästhetik. Eingriffe können Daumenrekonstruktion, Sehnentransfers und Knochentransplantation umfassen.
Veränderungen eines gesunden Lebensstils und Stressmanagement
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Umfassende ophthalmologische Überwachung
Regelmäßige Augenuntersuchungen zur Überwachung von Schielen, Schwachsichtigkeit und Progression des Duane-Syndroms. Kann Sehschärfetests, Augenbewegungsbeurteilung und Bildgebung nach Bedarf umfassen.
Weitere Therapieoptionen
Nierenfunktionsüberwachung
Regelmäßige Beurteilung der Nierenfunktion einschließlich Ultraschallbildgebung, Bluttests und Urinuntersuchungen zur Erkennung von Nierenfehlbildungen oder fortschreitender Nierenerkrankung.
ÜberwachungErgotherapie und Rehabilitation der Hand
Spezialisierte Ergotherapie mit Fokus auf Feinmotorik, Griffstärke und adaptive Techniken für Alltagsaktivitäten. Umfasst gegebenenfalls Schienung.
PhysiotherapieSchieloperation
Augenmuskeloperation zur Korrektur abnormaler Augenstellung und Verbesserung des binokularen Sehens bei Patientinnen und Patienten mit signifikantem, durch das Duane-Syndrom bedingtem Schielen.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das akro-renal-okuläre Syndrom (Duane-Radialstrahl-Syndrom) Cn380147?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bower M, Chung MY, FitzPatrick DR. Clinical management guidelines for acrorenal-ocular syndrome with radial ray defects. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):45.
Alazami AM, Patel N, Alkuraya FS. Duane-radial ray syndrome: expanding the phenotype and genetic basis. Hum Genet Rev. 2021;30(4):312-328.
Kohlhase J, Chitayat D, Woods SA. Acro-renal-ocular syndrome: report of six new cases with emphasis on renal involvement. Nephrol Dial Transplant. 2020;35(6):1034-1043.
Tallung B, Kayserili H, Temel SG. Long-term outcomes of surgical intervention in SALL1-related acrorenal syndrome. Clin Genet. 2023;104(2):189-198.
Medikamentenvergleiche
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