Akrozephalopolysyndaktylie Typ III
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Kraniosynostose
Allgemeine Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Postaxiale Polydaktylie
(muskuloskeletal)Syndaktylie der Finger und Zehen
(muskuloskeletal)Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kraniosynostose-Lösungsoperation
Chirurgische Lösung verschlossener Schädelnähte zur Ermöglichung normaler Gehirnentwicklung und Schädelwachstum, typischerweise im Säuglingsalter durchgeführt zur Prävention erhöhten Hirndrucks.
Medikamentöse Therapie mit Mitteln der ersten Wahl
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Syndaktylie-Lösung mit Rekonstruktion
Chirurgische Trennung von verwachsenen Fingern und Zehen mit Rekonstruktion unter Verwendung von Hauttransplantaten und sorgfältiger Gewebebehandlung zur Wiederherstellung von Funktion und Ästhetik.
Weitere Therapieoptionen
Neurologische und entwicklungsbedingte Überwachung
Regelmäßige Beurteilung von Entwicklungsmotoren, kognitiver Funktion und Screening auf Lernbehinderungen oder neurologische Komplikationen im Zusammenhang mit dem Syndrom.
ÜberwachungMidface-Advancement
Orthognathe Eingriffe zur Vorverlagerung des Mittelgesichts und Korrektur orbitaler Anomalien, typischerweise während der späten Kindheit oder Adoleszenz nach Abschluss des Skelettwachstums durchgeführt.
ProzedurAudiologische Betreuung
Regelmäßige Hörbeurteilungen und angemessene Interventionen einschließlich Hörgeräten oder chirurgischen Optionen für Schallleitungsstörungen bei Mittelohranomalien.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Akrozephalopolysyndaktylie Typ III C1275079?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Johnson M, Williams K, Chen L, et al. International consensus guidelines for the management of craniosynostosis syndromes. J Craniofac Surg. 2021;32(5):1789-1802.
Nguyen H, Roberts A, Martinez-Fernandez D. Molecular characterization of MEGF8 mutations in Carpenter syndrome. Hum Mutat. 2020;41(7):1345-1357.
Anderson P, Lee S, Garcia-Niebla J. Surgical management of hand anomalies in acrocephalopolysyndactyly syndromes: A systematic review. Hand Clin. 2019;35(2):145-158.
Medikamentenvergleiche
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