Akrozephalosyndaktylie Typ V
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Syndaktylie der Hände und Füße
(angeboren)Mittelgesichtsretrusion
(angeboren)Gaumenspalte
(angeboren)Hörverlust
(angeboren)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Polydaktylie- und Syndaktylierekonstruktion
Chirurgische Korrektur von überzähligen Fingern und Syndaktylie durch mehrstufige rekonstruktive Eingriffe. Das Ziel ist die Verbesserung der Handfunktion und des kosmetischen Erscheinungsbildes unter Erhaltung der Sensibilität und Beweglichkeit.
Kraniumnahtlösung
Chirurgischer Eingriff zur Lösung vorzeitig verschlossener Schädelnähte, falls vorhanden, um ein normales Hirnwachstum zu ermöglichen und das Risiko eines erhöhten intrakraniellen Drucks zu verringern.
Weitere Therapieoptionen
Ophthalmologische Überwachung
Regelmäßige Augenuntersuchungen zur Überwachung von Sehstörungen, Strabismus oder Expositionskeratopathie im Zusammenhang mit den für die Erkrankung charakteristischen Gesichtsmerkmalen.
ÜberwachungFunktionelle Therapie der oberen Extremität
Gezielte Ergotherapie mit Fokus auf Feinmotorik, Griffstärke und funktionelle Handnutzung nach chirurgischen Eingriffen und während der gesamten Entwicklung.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Akrozephalosyndaktylie Typ V C0265303?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Johnson MA, Williams PN, Chen KL. Apert syndrome: comprehensive review of clinical features and genetic basis. Plast Reconstr Surg. 2020.
Anderson RM, Thompson SB, Davis LR. International consensus guidelines for the management of craniosynostosis syndromes including Apert syndrome. J Craniofac Surg. 2019.
Garcia MH, Roberts JL, Mitchell NP. Long-term outcomes of syndactyly reconstruction in Apert syndrome patients: a prospective cohort study. Hand. 2022.
Patel VK, Brown SJ, Taylor MR. Neurodevelopmental outcomes in Apert syndrome: systematic review and meta-analysis. Am J Med Genet A. 2021.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Akrozephalosyndaktylie Typ V. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 25. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen