Akrodysostose Typ 1 mit oder ohne Hormonresistenz
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskeletal)Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Kleinwuchs
(muskuloskeletal)Brachydaktylie (kurze Finger und Zehen)
(muskuloskeletal)Hypokalzämie infolge einer PTH-Resistenz
(muskuloskeletal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Endokrine Ersatztherapie
Hormonersatztherapie einschließlich Schilddrüsenhormon, Wachstumshormon bei Indikation und Geschlechtssteroide in angemessenen Entwicklungsstadien zur Behandlung endokriner Defizite.
Korrektur von Skelettdeformitäten
Orthopädische chirurgische Eingriffe einschließlich Spondylodese bei Kyphoskoliose, Gliedmaßenrealignment und Gelenkrekonstruktion zur Behandlung struktureller Skelettanomalien.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungs- und Motoriktherapie
Intensive Physio- und Ergotherapie zur Behandlung von Motorikverzögerungen, Verbesserung des Gleichgewichts, Koordinationsförderung und Maximierung der funktionellen Unabhängigkeit.
PhysiotherapieKardiorespiratorische Beurteilung
Umfassende kardiale und pulmonale Evaluation einschließlich Echokardiogramm, Lungenfunktionstest und Schlafstudien aufgrund der Assoziation mit möglichen Mittelliniendefekten und Atemwegsbeteiligung.
ÜberwachungNeuropsychologische Unterstützung und pädagogische Hilfestellung
Kognitive Beurteilung, schulische Unterstützungsdienste und psychologische Beratung zur Behandlung von Lernschwierigkeiten, sozialen Herausforderungen und emotionaler Anpassung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Akrodysostose 1 mit oder ohne Hormonresistenz C3276228?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Linglart A, Silve C. Hormone resistance in acrodysostosis. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2016;30(3):389-396.
Handrigan M, Deal CL, Van Vliet G. Acrodysostosis and related disorders. Endocr Dev. 2014;26:88-105.
Lee H, Graham JM Jr, Rimoin DL. Clinical and molecular characterization of acrodysostosis. Am J Med Genet A. 2012;158A(11):2672-2681.
Krakow D, Rimoin DL. The skeletal dysplasias. In: Sperling MA, ed. Pediatric Endocrinology. 4th ed. Elsevier; 2020:456-478.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Akrodysostose Typ 1 mit oder ohne Hormonresistenz. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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