Akrofaziale Dysostose
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Faziale Dysostose
(kongenital)Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Extremitätenanomalien (z. B. Radialstrahldefekte)
(kongenital)Gaumenspalte
(kongenital)Hörverlust
(kongenital)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Unterkieferrekonstruktion
Chirurgische Eingriffe zur Korrektur einer Unterkieferhypoplasie und zur Verbesserung des Gesichtsgleichgewichts, der Kaufunktion und der Atemwegsdurchgängigkeit durch verschiedene Techniken einschließlich Distraktionsosteogenese.
Ohrmuschelrekonstruktion und Hörversorgung
Kombinierte otologische und plastisch-chirurgische Ansätze zur Rekonstruktion der äußeren Ohrmuschel mit gleichzeitiger Hörgeräteanpassung oder Mittelohroperation zur Behandlung einer Schallleitungsstörung.
Weitere Therapieoptionen
Audiologisches Interventionsprogramm
Umfassende Hördiagnostik und -versorgung einschließlich Hörgeräten, Cochlea-Implantaten bei entsprechender Indikation und Hörtraining zur Maximierung der Sprach- und Sprachentwicklung.
ProzedurÜberwachung des Skelettwachstums
Serielle klinische und radiographische Beurteilung der Gesichts- und Skelettentwicklung zur optimalen Timing von Interventionen und Überwachung auf fortschreitende Anomalien.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Akrofaziale Dysostose C1332140?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Johnson MR, Williams JK, Patel SB. Clinical practice guidelines for craniofacial dysostosis syndromes. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1138.
Hernandez-Reig J, Fernandez MC, Lopez-Gonzalez V. Genetic basis of acrofacial dysostosis: A comprehensive review. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):215.
Nakamura K, Thompson CJ, Liu H, et al. Phenotypic characterization and molecular analysis in patients with acrofacial dysostosis: A prospective cohort study. J Hum Genet. 2020;65(11):987-996.
Cohen MM Jr, Kreiborg S. Acrofacial dysostosis syndromes. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. 5th ed. Blackwell Scientific; 2019:234-251.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Akrofaziale Dysostose. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 27. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen