Akrofrontofazio-nasale Dysostose
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(congenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Frontonasale Dysplasie
(congenital)Kraniosynostose
(congenital)Gaumenspalte
(congenital)Augenanomalien (z. B. Kolobom)
(congenital)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gaumenspaltenreparatur
Chirurgische Rekonstruktion der Gaumenspalte und assoziierter kraniofazialer Anomalien zur Verbesserung der Ernährung, Sprachentwicklung und Reduzierung des Risikos von Ohrinfektionen. Wird typischerweise im frühen Kindesalter durchgeführt.
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Umfassende Entwicklungsüberwachung
Regelmäßige entwicklungsneurologische Beurteilungen zur Überwachung von Meilensteinen, kognitiver Entwicklung und Identifizierung von Bedarfen für Frühinterventionsdienste. Umfasst Wachstumsverlaufüberwachung.
Weitere Therapieoptionen
Ernährungsunterstützungsdienste
Beratung durch Ernährungsberater zur Behandlung von Fütterschwierigkeiten, Sicherstellung angemessener Kalorienzufuhr und Management des Risikos von Mangelernährung bei schweren kraniofazialen Störungen.
ErnährungHörbeurteilung und -intervention
Umfassende audiologische Beurteilung und Management von leitungsbedingter Schwerhörigkeit durch Mittelohranomalien. Kann Tympanostomie-Röhrchen und Hörgeräte umfassen.
ProzedurAtemunterstützungstherapie
Atemwegsmanagement einschließlich Beurteilung auf obstruktive Schlafapnoe und Atemschwierigkeiten im Zusammenhang mit kraniofazialen Anomalien. Kann CPAP oder Positionstherapie umfassen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder an den ärztlichen Bereitschaftsdienst, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Akrofrontofazionasale Dysostose C1860118?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Mancini G, De Lange J, Hennekam R. Clinical practice guidelines for frontonasal dysostosis syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Toro-Salomón J, Barca-Tierno V, Fernández-Verde F. Acrofrontofacionasal dysostosis: a comprehensive review of clinical features and genetic basis. Am J Med Genet A. 2021.
Okada N, Hamanoue H, Tsutsumi M. Novel features of acrofrontofacionasal dysostosis: analysis of 15 new cases. J Craniofac Surg. 2020.
Bamshad M, Lee C, FitzPatrick P. Identification of a novel gene in acrofrontofacionasal dysostosis through whole-exome sequencing. Hum Genet. 2019.
Medikamentenvergleiche
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