Akrofrontofazio-nasale Dysostose Typ 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(congenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(nervous_system)Kraniofaziale Anomalien
(face)Wachstumsverzögerung
(genetic)Augenanomalie
(eyes)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinierte medikamentöse Therapie mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Kraniofaziale rekonstruktive Chirurgie
Chirurgischer Eingriff zur Behebung von kraniellen und fazialen Anomalien, einschließlich Schädelrekonstruktion und Neuausrichtung der Gesichtsknochen. Im Kindes- und Jugendalter sind typischerweise mehrere gestaffelte Eingriffe erforderlich.
Umfassende entwicklungsneurologische Überwachung
Regelmäßige Beurteilung des neurodevelopmentellen Fortschritts, der motorischen Fähigkeiten und der kognitiven Funktion durch ein multidisziplinäres Team. Frühzeitige Erkennung von Verzögerungen ermöglicht rechtzeitige Intervention.
Weitere Therapieoptionen
Motorische Entwicklungstherapie
Spezialisierte Physiotherapie mit Fokus auf Verbesserung der Mobilität, Muskelkraft und Koordination. Die Therapie adressiert grobmotorische Verzögerungen und hilft, die funktionelle Unabhängigkeit zu maximieren.
PhysiotherapiePsychosoziale Unterstützung und Beratung
Umfassende psychologische Unterstützung für Patientinnen und Familien, die die emotionalen und sozialen Herausforderungen im Zusammenhang mit sichtbaren Gesichtsunterschieden und chronischen Erkrankungen adressiert.
PsychologischAudiologische Beurteilung und Hörunterstützung
Sorgfältige Hörprüfung und Bereitstellung geeigneter Hörgeräte oder chirurgischer Interventionen wie knochenverankerter Hörgeräte bei Vorliegen einer Schallleitungsschwerhörigkeit.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder an den ärztlichen Bereitschaftsdienst, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Akrofrontofazionasale Dysostose Typ 2 C1855904?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Wiesner GL, Robin NH, Bamshad MJ. Expert consensus recommendations for the management of acrofrontofacionasal dysostosis type 2. Am J Med Genet Part A. 2019.
Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Acrofrontofacionasal dysostosis syndromes. In: Syndromes of the Head and Neck. 5th ed. Oxford University Press; 2018.
Tessitore A, Digilio MC, Gnazzo M, et al. Expanding the phenotype of acrofrontofacionasal dysostosis type 2: report of three new cases. Clin Dysmorphol. 2020.
Merrison AFA, McKenzie GA, Turnpenny PD. Craniofacial dysostosis syndromes: update on genetic basis and clinical management. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Medikamentenvergleiche
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