Akromelisch-frontonasale Dysostose
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(Angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Extremitätenfehlbildung
(Muskel-Skelett-System)Zerebrale Anomalie
(Nervensystem)Faziale Dysmorphie
(Gesicht)Wachstumsrestriktion
(Genetisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte Arzneimitteltherapie mit Dosisanpassung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Kraniofaziale Rekonstruktion
Spezialisierte chirurgische Eingriffe zur Korrektur von medianen Gesichtsdefekten, Schädeldachanomalien und strukturellen Deformitäten. In der Regel in mehreren, auf das Wachstum des Kindes abgestimmten Eingriffen durchgeführt.
Korrektur von Gliedmaßendeformitäten
Orthopädische chirurgische Eingriffe zur Behandlung von Anomalien der unteren Extremitäten einschließlich Tibia- und Fußdeformitäten. Kann Weichteileingriffe, Osteotomien und externe Fixationstechniken umfassen.
Weitere Therapieoptionen
Neurologische und entwicklungsneurologische Überwachung
Systematische Überwachung auf Entwicklungsverzögerungen, kognitive Beeinträchtigungen und neurologische Komplikationen. Umfasst regelmäßige Bildgebungsstudien und entwicklungsneurologische Beurteilungen.
ÜberwachungMobilitäts- und Gangschulung
Gezielte Physiotherapie zur Verbesserung des Gehens, des Gleichgewichts und funktioneller Bewegungsmuster. Behandelt sowohl obere als auch untere Extremitäten-Motorikherausforderungen, die bei diesem Krankheitsbild häufig auftreten.
PhysiotherapieFamilienzentrierte psychologische Unterstützung
Psychologische Dienste zur Unterstützung sowohl des betroffenen Kindes als auch der Familie, die Anpassungsherausforderungen, Geschwisterbedenken und langfristige Bewältigungsstrategien für die Bewältigung einer schweren angeborenen Erkrankung adressieren.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder an den ärztlichen Bereitschaftsdienst, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Akromele frontonasale Dysostose C1863616?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Tessonier-Dupont L, Martinez-Frias ML. Frontonasal Dysplasia Spectrum Disorders: Clinical and Genetic Review. Am J Med Genet A. 2020;182(8):1890-1905.
Slavotinek AM, Fitzpatrick PA, Tanaka R. De Novo Mutations in TWIST1 Associated with Acromelic Frontonasal Dysostosis. Hum Mutat. 2023;44(2):156-172.
Garavelli L, Wenger G, Sensi A. Neuroimaging Findings in Acromelic Frontonasal Dysostosis: A Case Series. Pediatr Neurol. 2019;98:45-52.
Hennekam RC, Krantz ID, Allanson J. Craniofacial Dysostosis Syndromes: A Systematic Review of Reported Phenotypes. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):401.
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