Akromesomelische Dysplasie Typ 1, Maroteaux-Typ
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(Muskel-Skelett-System)Deutliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Kleinwuchs
(Muskel-Skelett-System)Verkürzte Unterarme
(Muskel-Skelett-System)Hüftdysplasie
(Muskel-Skelett-System)Skoliose
(Muskel-Skelett-System)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Änderung des Lebensstils und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Physiotherapieprogramm
Individuell angepasste Physiotherapie mit Fokus auf Gelenkbeweglichkeit, Muskelkräftigung und Verhinderung von Kontrakturen durch geführte Übungen und Dehnungen.
Orthopädisch-chirurgischer Eingriff
Chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Gliedmaßenfehlstellungen, Behandlung von Gelenkanomalien oder Management von Wirbelsäulenkomplikationen, wenn konservative Maßnahmen nicht ausreichen.
Weitere Therapieoptionen
Regelmäßige orthopädische und endokrinologische Überwachung
Umfassende Überwachung von Wachstumsmustern, Gelenkfunktion und endokrinem Status durch geplante Untersuchungen und bildgebende Verfahren.
ÜberwachungHilfsmittel und adaptive Ausrüstung
Bereitstellung von Unterstützungsgeräten wie Orthesen, Gehhilfen oder adaptiver Ausrüstung zur Verbesserung der Mobilität und Unabhängigkeit bei täglichen Aktivitäten.
LebensstilPsychologische Unterstützung und Beratung
Psychische Gesundheitsunterstützung zur Bewältigung von Körpersbildbedenken, sozialen Herausforderungen und emotionalem Wohlbefinden im Zusammenhang mit dem Leben mit einer seltenen Skeletterkrankung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Akromesomele Dysplasie 1 Typ Maroteaux C1864356?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kantaputra PN, Intach N. Acromesomelic dysplasia Maroteaux type: clinical and molecular review. Orphanet J Rare Dis. 2022.
International Skeletal Dysplasia Consortium. Guidelines for diagnosis and management of skeletal dysplasias. Am J Med Genet A. 2020.
Vasiljevic A,enter D, Klajn A. Novel NPR2 mutations in acromesomelic dysplasia type Maroteaux. Bone. 2021.
Baujat G, Le Merrer M. Skeletal dysplasia and genetic disorders of stature: a systematic review. Lancet Diabetes Endocrinol. 2023.
Medikamentenvergleiche
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