Akropektororenale Dysplasie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q61.4
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Spalthand-/Spaltfuß-Fehlbildung
(muskuloskeletal)Nierendysplasie
(Niere)Hypoplasie der Brustmuskulatur
(muskuloskeletal)Schallleitungsschwerhörigkeit
(HNO)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Chirurgische Rekonstruktion von Hand-/Fußanomalien
Korrektive orthopädische Chirurgie für Polydaktylie und Skelettdeformitäten zur Verbesserung von Funktion und Mobilität. Der Zeitpunkt hängt vom Schweregrad ab und kann mehrere gestaffelte Eingriffe erfordern.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Überwachung der Nierenfunktion
Regelmäßige Überwachung der Nierenfunktion durch Serumkreatinin, Urinanalyse und Bildgebung zur Erkennung und Behandlung von Nierenanomalien oder fortschreitenden Nierenerkrankungen.
Weitere Therapieoptionen
Ergotherapie für die Handfunktion
Gezielte Therapie zur Verbesserung der Feinmotorik, Griffstärke und funktionellen Nutzung der oberen Extremitäten nach operativen Eingriffen oder als primäre Intervention.
PhysiotherapiePsychosoziale Unterstützung und Beratung
Psychische Unterstützung zur Bewältigung von Körpersbildproblemen, Stress durch das Management chronischer Erkrankungen und sozialen Anpassungsherausforderungen im Zusammenhang mit sichtbaren Gliedmaßenunterschieden.
PsychologischUrologische Intervention bei Nierenanomalien
Chirurgisches Management von strukturellen Nierenanomalien, einschließlich Ureter reimplantation oder Rekonstruktion gemäß Bildgebungsbefunden.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die akropektororenale Dysplasie Cn273068?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Patel RS, Chen LM, Williams NK. Acropectororenal dysplasia: Clinical features and genetic basis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Martinez AV, Thompson BT, Okonkwo CN. International consensus on management of rare skeletal syndromes. Rare Dis Q. 2021.
Nguyen TH, Santos-Filho SD, Dubois K. Expanding the phenotype of acropectororenal dysplasia: Report of two new cases. Am J Med Genet A. 2020.
Liu H, Anderson JG, Park MH. Systematic review of limb-pectoral syndromes with renal involvement. J Clin Med Res. 2023.
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