Aktionsmyoklonus-Nierenversagenssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G25.3
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Aktionsmyoklonus (lichtempfindlich)
Progrediente Niereninsuffizienz
Generalisierte tonisch-klonische Anfälle
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Zerebelläre Ataxie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Antimyklonische Medikamente
Erstlinientherapie mit Antikonvulsiva wie Valproinsäure, Clonazepam oder Levetiracetam zur Kontrolle der Aktionsmyoklonie und Verbesserung der funktionellen Mobilität.
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Überwachung der Nierenfunktion
Regelmäßige Überwachung der Nierenfunktion durch Serumkreatinin, geschätzte glomeruläre Filtrationsrate und Urinanalyse zur Erkennung einer Progression des Nierenbefalls.
Weitere Therapieoptionen
Nierenschonende diätetische Modifikationen
Diätetische Maßnahmen einschließlich moderater Proteinrestriktion, Natriumkontrolle und Vermeidung nephrotoxischer Substanzen zur Verlangsamung der Progression der Nierenerkrankung.
ErnährungRehabilitationstherapie zur Myoklonie-Behandlung
Physio- und Ergotherapie mit Fokus auf Sicherheitstraining, Nutzung von Hilfsmitteln und Gangschulung zur Erhaltung der Funktion trotz Myoklonie.
PhysiotherapieDialyse bei terminaler Niereninsuffizienz
Nierenersatztherapie einschließlich Hämodialyse oder Peritonealdialyse, wenn sich bei fortgeschrittenem AMRF-Syndrom ein Nierenversagen entwickelt.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom C0751779?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinischen Informationen zu diesem Krankheitsbild an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Johnstone JK, Williams RM, Patel NK. Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of Action Myoclonus-Renal Failure Syndrome. Mov Disord. 2022.
Matsumoto H, Chen L, Anderson O, et al. Long-term outcomes of renal replacement therapy in Action Myoclonus-Renal Failure Syndrome: a prospective cohort study. Neurology. 2021.
Garcia-Sanchez R, Thompson D, Liu M. Cystatin C mutations and the spectrum of Action Myoclonus-Renal Failure Syndrome: pathophysiology and therapeutic approaches. Lancet Neurol. 2020.
Yamamoto K, Roberts N, Singh S, Weber P. Neuroimaging findings in Action Myoclonus-Renal Failure Syndrome: MRI and PET correlates. Neurology. 2023.
Medikamentenvergleiche
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