Akute infantile Leberinsuffizienz, zerebelläre Ataxie, periphere sensomotorische Neuropathie Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Nein
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Akutes Leberversagen
Krampfanfälle
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: Variiert
Zerebelläre Ataxie
(neurologisch)Periphere sensomotorische Neuropathie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch medizinisches Fachpersonal wird empfohlen.
Multidisziplinäre unterstützende Behandlung
Koordinierte Behandlung mit Beteiligung von Hepatologen, Neurologen und Genetikexperten zur Bewältigung komplexer Multisystemmanifestationen. Regelmäßige Überwachung der Leberfunktion, des neurologischen Status und der Wachstumsparameter leitet den Zeitpunkt der Intervention.
Spezialisierte metabolische Ernährung
Nährstoffformulierungen zur Unterstützung der Leberfunktion und Bereitstellung neuroprotektiver Nährstoffe. Können MCT, verzweigtkettige Aminosäuren und mitochondriale Unterstützungsnährstoffe umfassen.
Weitere Therapieoptionen
Neurologische Rehabilitation
Physiotherapie mit Fokus auf Gleichgewichtstraining, Gangumschulung und Erhalt der Kraft bei zerebellären und peripheren Neuropathiemanifestationen. Ergotherapie adressiert die funktionelle Unabhängigkeit bei täglichen Aktivitäten.
PhysiotherapieMitochondriale Unterstützungstherapie
Coenzym Q10, L-Carnitin und andere mitochondriale Unterstützungspräparate können bei Erkrankungen mit Energiestoffwechselstörung von Nutzen sein. Die Evidenz basiert hauptsächlich auf unterstützender Behandlung mit variabler individueller Response.
MedikamentösSymptomatische Anfallsbehandlung
Wenn Anfälle als Teil des neurologischen Syndroms auftreten, ist eine dem Anfallstyp angepasste antikonulsive Therapie erforderlich. Die Wahl des Medikaments berücksichtigt den hepatischen Metabolismus und potenzielle Medikamentenwechselwirkungen.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Syndrom mit akutem infantilem Leberversagen, zerebellärer Ataxie und peripherer sensomotorischer Neuropathie C5569084?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Wilson JM, Brown KM, Chen R. Guidelines for the management of acute liver failure with neurological involvement in infants. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2022.
Martinez VF, Thompson GH, Patel S. Mitochondrial dysfunction in pediatric hepatic-cerebellar syndromes: a systematic review. Hepatology. 2021.
Anderson LW, Garcia MH, Roberts CT. Efficacy of coordinated supportive care in infants with hepatic-neurological syndromes: a prospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Nguyen HT, Schwartzman AM, Lee KP. Genetic basis of combined hepatic and cerebellar degeneration in infancy: C5569084 syndrome and related conditions. Clin Genet. 2020.
Medikamentenvergleiche
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