Akute infantile Leberinsuffizienz aufgrund eines Synthesedefekts von mtDNA-kodierten Proteinen
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- Körpersystem
- hepatobiliary
- Schweregrad
- Kritisch
- Chronisch
- Nein
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Generalisierte Symptome
Die Symptome können schwerwiegend sein und eine dringende ärztliche Behandlung erfordern.
Suchen Sie umgehend die Notaufnahme auf, wenn die Symptome schwerwiegend sind oder sich rasch verschlimmern.
Ikterus
Koagulopathie
Hypoglykämie
Lethargie
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebertransplantation
Endgültige chirurgische Behandlung durch Ersatz der versagenden Leber durch ein Spenderorgan. Diese kommt bei Säuglingen mit fortschreitendem Leberversagen aufgrund mitochondrialer Dysfunktion in Betracht, wenn andere unterstützende Maßnahmen versagen.
Standardisiertes interventionelles Verfahren
Erfordert sofortige medizinische Notfallintervention. Behandlung nicht verzögern.
Intensivmedizinische Unterstützung und kontinuierliche Überwachung
Aufnahme auf die Intensivstation mit engmaschiger Überwachung der Vitalzeichen, Leberfunktionstests, Gerinnungsparameter und des neurologischen Status. Umfasst intravenöse Flüssigkeitszufuhr und Temperaturregulation.
Weitere Therapieoptionen
Coenzym Q10-Supplementierung
Mitochondriale Cofaktor-Supplementierung zur Unterstützung der Funktion der Elektronentransportkette. Wird häufig als unterstützende Therapie bei mitochondrialen Erkrankungen eingesetzt, die den Energiestoffwechsel betreffen.
MedikamentösSpezialisierte ernährungsmedizinische Unterstützung
Parenterale oder enterale Ernährung, angepasst an den metabolischen Bedarf bei gleichzeitiger Reduktion der Leberbelastung. Kann MCT-Supplementierung und Einschränkung langkettiger Fettsäuren umfassen.
ErnährungAustauschtransfusion
Prozedurale Intervention zur Entfernung von Toxinen und zum Ersatz defizienter Gerinnungsfaktoren bei akutem Leberversagen. Dient als Überbrückung zu definitiverer Behandlung bei schweren Fällen.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort medizinische Notfallhilfe auf, wenn Folgendes auftritt: Atemnot, Brustschmerzen, plötzliche starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein akutes infantiles Leberversagen aufgrund eines Synthesedefekts mtDNA-kodierter Proteine C3278664?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Akute infantile Leberinsuffizienz aufgrund eines Synthesedefekts von mtDNA-kodierten Proteinen. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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