Akute infantile spinale Muskelatrophie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Generalisierte Hypotonie
Generalisierte Symptome
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Progressive Muskelschwäche
Respiratorische Insuffizienz
Fütterungsschwierigkeiten
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bildgestütztes Verfahren mit Nachsorge
Die Behandlung kann spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalte oder Langzeitmanagement unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Krankheitsmodifizierende Pharmakotherapie
Von der FDA zugelassene SMN-steigernde Therapien, die auf die zugrunde liegende genetische Ursache der spinalen Muskelatrophie abzielen. Diese Behandlungen zielen darauf ab, die Produktion funktioneller Survival-Motor-Neuron-Proteine zu erhöhen.
Überwachung der Atemfunktion
Regelmäßige Überwachung der Atemfunktion einschließlich Lungenfunktionstests, nächtlicher Oximetrie und Beurteilung schlafbezogener Atmungsstörungen. Frühzeitige Intervention bei Atemwegsinfektionen und Bereitstellung von Atemwegsclearance-Techniken.
Weitere Therapieoptionen
Motorische Funktionsphysiotherapie
Spezialisierte Physiotherapie mit Fokus auf Erhalt der Muskelkraft, Kontrakturprophylaxe, Förderung der motorischen Entwicklung und Maximierung der funktionellen Unabhängigkeit durch altersgerechte Aktivitäten und Übungen.
PhysiotherapieErnährungsunterstützung und Ernährungsmanagement
Beurteilung und Management des Ernährungsstatus einschließlich Evaluierung der Schluckfunktion, des Kalorienbedarfs und Supplementierung nach Bedarf. Kann veränderte Konsistenz, Ernährungspläne oder enterale Ernährungsunterstützung umfassen.
ErnährungPsychosoziale Unterstützungsdienste
Umfassende psychosoziale Unterstützung bei emotionaler Anpassung, schulischer Integration, Entwicklung sozialer Fähigkeiten und Familienfunktionalität. Umfasst Beratung, Selbsthilfegruppen und Vermittlung zu kommunalen Ressourcen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort medizinische Notfallhilfe auf, wenn Folgendes auftritt: Atemnot, Brustschmerzen, plötzliche starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine akute infantile spinale Muskelatrophie C4024911?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018.
Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: A timely review. Arch Neurol. 2011.
Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, et al. Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med. 2017.
Sverdrup FM, Højfeldt N, Vissing J. Treatment outcomes in spinal muscular atrophy: A systematic review and meta-analysis. J Neurol. 2022.
Medikamentenvergleiche
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