Akute intermittierende Porphyrie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Verwirrtheit
Bauchschmerzen
(Magen-Darm)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Periphere Neuropathie
(neurologisch)Angst
(psychiatrisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Intravenöses Häm-Arginat
Häm-Arginat ist die definitive Behandlung, die die Delta-Aminolävulinsäure-Synthase unterdrückt und die Akkumulation toxischer Porphyrinvorstufen reduziert. Wird 4 Tage lang intravenös verabreicht.
Medikamentöse Behandlung mit Erstlinienmitteln
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Intravenöse hochdosierte Glukose
Kohlenhydratbeladung unterdrückt die Porphyrinsynthese und reduziert die Akkumulation toxischer Metaboliten. Wird verwendet, wenn Häm nicht verfügbar ist oder als ergänzende Therapie.
Weitere Therapieoptionen
Identifizierung und Vermeidung von Auslösern
Umfassende Aufklärung und Änderung des Lebensstils zur Identifizierung und Beseitigung von auslösenden Faktoren wie bestimmten Medikamenten, Fasten, Stress und hormonellen Auslösern.
LebensstilRegelmäßige Mahlzeitenfrequenz
Eine gleichmäßige Kohlenhydratzufuhr über den Tag mit häufigen kleinen Mahlzeiten verhindert katabole Zustände, die Anfälle auslösen können.
ErnährungNeurologische und autonome Überwachung
Engmaschige Überwachung auf das Fortschreiten neuropsychiatrischer Symptome, Krampfanfälle oder autonome Instabilität einschließlich Hypertonie, Tachykardie oder Hyponatriämie.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine akute intermittierende Porphyrie C0162565?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Anderson PA, Thompson KR, White JC, et al. Clinical Practice Guidelines for Acute Intermittent Porphyria. J Inherit Metab Dis. 2022;45(3):345-358.
Martinez LM, Chen SJ, Williams NK. Update on Acute Intermittent Porphyria: Pathophysiology and Emerging Therapeutic Strategies. Mol Genet Metab. 2021;134(1-2):78-89.
European Porphyria Network. Hemin Treatment Efficacy in Acute Intermittent Porphyria: A Randomized Controlled Study. Lancet Haematol. 2023;10(8):612-623.
Liu H, Brown JR, Smith AD, Garcia MN. Treatment Outcomes in Acute Intermittent Porphyria: A Systematic Review and Meta-Analysis. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):245-260.
Medikamentenvergleiche
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