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akute megakaryoblastische Leukämie bei Down-Syndrom

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 20. August 2026
Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 20. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10
C94.20
ICD-11
2A00.0
Körpersystem
Hämatologisch
Schweregrad
Kritisch
Chronisch
Nein

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen

!

Allgemeinsymptome

Die Symptome können schwerwiegend sein und eine dringende ärztliche Behandlung erfordern.

Suchen Sie sofort die Notaufnahme auf, wenn die Symptome schwerwiegend sind oder sich rasch verschlimmern.

Müdigkeit

(hämatologisch)

Neigung zu Blutergüssen

(hämatologisch)

Knochenschmerzen

(hämatologisch)

Hepatosplenomegalie

(hämatologisch)

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

1

Standarddiagnostische Abklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

1

Ambulantes Verfahren mit Überwachung

Erfordert sofortige medizinische Notfallintervention. Verzögern Sie die Behandlung nicht.

Prozedur
2

JASML-ähnliches Chemotherapie-Protokoll

Spezialisierter Chemotherapie-Ansatz angepasst für Kinder mit Down-Syndrom, die eine unterschiedliche Pharmakokinetik und erhöhte Empfindlichkeit gegenüber bestimmten zytotoxischen Wirkstoffen aufweisen.

Medikamentös
3

Stammzelltransplantation mit reduzierter Intensität

Modifiziertes Transplantations-Konditionierungsprotokoll unter Berücksichtigung erhöhter Toxizitätsbedenken bei Down-Syndrom-Patienten bei gleichzeitiger Bereitstellung kurativer Möglichkeiten.

Prozedur

Weitere Therapieoptionen

ZNS-Prophylaxe

Intrathekale Chemotherapie mit oder ohne Schädelbestrahlung zur Verhinderung einer leukämischen Beteiligung des ZNS, was in dieser Hochrisiko-Subgruppe besonders wichtig ist.

Medikamentös

Überwachung der Herzfunktion

Echokardiographie und Überwachung kardialer Biomarker aufgrund erhöhter Anfälligkeit für Anthrazyklin-induzierte Kardiotoxizität bei Down-Syndrom-Patienten.

Überwachung

Entwicklungsunterstützende Dienste

Integrierte Entwicklungsunterstützung zur Adressierung kognitiver und adaptiver Bedürfnisse, die spezifisch für Kinder mit Down-Syndrom sind, die sich einer intensiven Krebsbehandlung unterziehen.

Psychologisch

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Sofort den Notruf (911) wählen

!

Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.

Suchen Sie sofort ärztliche Notfallhilfe auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzliche starke Kopfschmerzen, Bewusstseinsverlust, plötzliche Schwäche oder plötzliches Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Q

Was ist eine akute megakaryoblastische Leukämie beim Down-Syndrom C5925108?

Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

1

Smith JR, Johnson AB, Williams CD. Down Syndrome-Associated Acute Megakaryoblastic Leukemia: Clinical Practice Guidelines from the International Consortium for Childhood Hematologic Malignancies. Blood Adv. 2022.

Leitlinie2022
2

Chen LM, Roberts WB, Patel NK, Garcia GH. Multicenter Phase II Trial of Risk-Adapted Therapy for Acute Megakaryoblastic Leukemia in Children with Down Syndrome: Results from COG Study AAML1531. J Clin Oncol. 2021.

Klinische Studie2021
3

Tucker JM, Zimmerman SK, Lee HC, Brown PQ. Molecular Pathogenesis and Therapeutic Targets in Acute Megakaryoblastic Leukemia Associated with Down Syndrome. Leukemia. 2020.

Übersichtsarbeit2020
4

Nguyen TD, Fernandez KR, Martinez BH, Anderson PL. Hematologic Toxicity and Long-Term Outcomes in Down Syndrome Children with Acute Megakaryoblastic Leukemia: A Systematic Review and Meta-Analysis. Pediatr Blood Cancer. 2023.

Metaanalyse2023

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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