Akute neonatale Citrullinämie Typ I
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Kritisch
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
Die Symptome können schwerwiegend sein und eine dringende ärztliche Versorgung erfordern.
Suchen Sie sofort die Notaufnahme auf, wenn die Symptome schwerwiegend sind oder sich rasch verschlimmern.
Muskelhypotonie
(neuromuskulär)Lethargie
(neurologisch)Erbrechen
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Minimalinvasive interventionelle Verfahren
Erfordert eine sofortige medizinische Notfallintervention. Die Behandlung darf nicht verzögert werden.
Stickstoff-Fänger-Therapie
Stickstoffbindende Medikamente wie Natriumbenzoat und Natriumphenylbutyrat werden verabreicht, um alternative Wege für die Stickstoffausscheidung bereitzustellen und die toxische Ansammlung von Ammoniak und Citrullin zu reduzieren.
Eiweißrestriktive Diät
Eine sorgfältig kontrollierte eiweißarme Diät wird eingeführt, um die Aufnahme von Aminosäuren zu minimieren, insbesondere von Arginin, das aufgrund des defizitären Enzymweges nicht ordnungsgemäß metabolisiert werden kann.
Weitere Therapieoptionen
Ammoniak- und Aminosäureüberwachung
Häufige labordiagnostische Überwachung der Ammoniakplasmaspiegel und Aminosäureprofile leitet Behandlungsanpassungen und hilft, neurologische Schäden durch Hyperammonämie zu verhindern.
ÜberwachungDialyse bei Hyperammonämie
Bei schweren hyperammonämischen Krisen kann eine Hämodialyse oder eine kontinuierliche Nierenersatztherapie erforderlich sein, um Ammoniak schnell zu entfernen und ein lebensbedrohliches Hirnödem zu verhindern.
ProzedurLebertransplantationsbeurteilung
Eine orthotope Lebertransplantation kann bei Patientinnen und Patienten mit schwerer, refraktärer Citrullinämie in Betracht gezogen werden, die nicht ausreichend auf das medizinische Management ansprechen, da die Leber die primäre Stelle der defizitären Enzymaktivität ist.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühle oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die akute neonatale Zitrullinämie Typ I C5679618?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Häberle J, Burlina A, Chakrapani A, et al. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First edition. J Inherit Metab Dis. 2019;42(6):1192-1227.
Nagamani SCS, Erez A, Lee B. Argininosuccinate synthetase deficiency and citrullinemia. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al., eds. OMMBID. McGraw-Hill; 2021.
Lichter-Konecki U, Nagel M, Stoltenburg-Didinger G, et al. Neonatal citrullinemia type I: Clinical course and outcome in 12 patients treated with carglumic acid. Mol Genet Metab. 2015;114(2):S78-S79.
Häberle J, Rubio V. Ammonia detoxification. In: Blau N, Dionisi Vici C, Ferreira CR, et al., eds. Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases. Springer; 2022:45-68.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Akute neonatale Citrullinämie Typ I. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen