Acyl-CoA-Dehydrogenase-9-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Kardiomyopathie
Krampfanfälle
Metabolische Krise
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinationsmedikation mit regelmäßiger Bewertung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Vermeidung von Fasten und diätetische Modifikationen
Häufige kleine Mahlzeiten mit komplexen Kohlenhydraten und kontrollierter Fettzufuhr, um metabolische Krisen durch längere Fastenperioden zu verhindern.
L-Carnitin-Supplementierung
Orales oder intravenöses Carnitin zur Unterstützung der Fettsäureoxidation und Entfernung von sich ansammelnden Acylcarnitinen aus den betroffenen Geweben.
Weitere Therapieoptionen
Riboflavin-Supplementierung
Hochdoses Vitamin B2 kann die Verfügbarkeit von Flavincofaktoren für die Funktion des Acyl-CoA-Dehydrogenase-Enzyms unterstützen.
MedikamentösNotfallprotokoll bei Krankheit
Schriftlicher Aktionsplan für Eltern und Betreuungspersonen mit Anweisungen zur Glukoseüberwachung, Ernährungsanpassungen und wann während Krankheit oder Fasten medizinische Hilfe in Anspruch genommen werden sollte.
LebensstilMetabolisches Monitoring und Laborüberwachung
Regelmäßige Überwachung von Acylcarnitin-Profilen, Leberfunktionstests und kardiologischer Bewertung zur Beurteilung des Krankheitsverlaufs und des Behandlungsansprechens.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein Acyl-CoA-Dehydrogenase-9-Mangel C4747517?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Spiekerkoetter U, Lindner M, Urhammer F, et al. Management of fatty acid oxidation disorders: a European consensus. J Inherit Metab Dis. 2019;42(4):657-671.
Haas RH, Parikh S, Falk MJ, et al. Mitochondrial disease: a practical approach for primary care physicians. Pediatrics. 2018;141(6):e20190648.
Schiff M, Haberberger J, Liang C, et al. Complex I deficiency and clinical presentation in ACAD9 deficiency. Mol Genet Metab. 2015;116(4):217-224.
Mayr JA, Zimmerman V, Régal L, et al. Riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency with ACAD9 mutations. Neurology. 2017;89(10):1028-1035.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Acyl-CoA-Dehydrogenase-9-Mangel. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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