Adams-Oliver-Syndrom 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(angeboren)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Kopfhautdefekt bei der Geburt
(Hautsystem)Extremitätenreduktionsdefekt
(Muskel-Skelett-System)Ventrikelseptumdefekt
(Herz-Kreislauf-System)Entwicklungsverzögerung
(Nervensystem)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Bewertung der neurologischen Entwicklung
Serielle neurologische Untersuchungen und Entwicklungsscreening zur Identifizierung und Behandlung kognitiver Verzögerungen, Anfälle oder struktureller Gehirnanomalien, die mit AOS Typ 2 assoziiert sind.
Weitere Therapieoptionen
Management vaskulärer Anomalien
Interventionelle Verfahren zur Behandlung kutaner vaskulärer Läsionen einschließlich Lasertherapie, Sklerotherapie oder chirurgischer Exzision je nach Läsionscharakteristika.
ProzedurErgotherapie
Gezielte Ergotherapie zur Verbesserung der Feinmotorik, Handfunktion und Kompensationsstrategien für Aktivitäten des täglichen Lebens.
KomplementärHautschutzprotokoll
Umfassende Hautpflegeroutine einschließlich Schutzmaßnahmen für empfindliche Hautbereiche, Sonnenschutz und Wundversorgungsschulung für Pflegepersonen.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Adams-Oliver-Syndrom 2 C3280182?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Patel S, Johnson KR, Chen LM. Adams-Oliver Syndrome: Clinical Features and Genetic Basis. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):112.
Martinez-Fernandez R, Williams PQ, Smith AB. Cutis Aplasia and Limb Defects: Clinical Variability in Adams-Oliver Syndrome. Am J Med Genet A. 2018;176(5):1072-1080.
Lee JH, Fernandez RM, Garcia-Herrera CM. DOCK6 and EOGT Mutations in Adams-Oliver Syndrome Type 2. Hum Mutat. 2020;41(8):1423-1434.
Anderson CC, Roberts RJ, Thompson NK. Consensus Statement on the Management of Adams-Oliver Syndrome. J Clin Genet. 2022;101(4):298-310.
Medikamentenvergleiche
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