Adams-Oliver-Syndrom 3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(angeboren)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Angeborene Kopfhautläsion
(Hautsystem)Fußfehlbildungen
(Muskel-Skelett-System)Pulmonale Hypertonie
(Herz-Kreislauf-System)Mikrozephalie
(Nervensystem)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Extremitätenrekonstruktionschirurgie
Fortgeschrittene orthopädische Rekonstruktion für schwere Defekte der Endgliedmaßen einschließlich Strahlresektion, Zehentransferverfahren oder prothetischer Planungsberatung.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Nierensystemevaluation
Ultraschall-Screening und periodische Nierenfunktionsbeurteilung angesichts der Assoziation zwischen AOS Typ 3 und Harntraktanomalien.
Weitere Therapieoptionen
Gangschulung
Spezialisiertes Rehabilitationsprogramm mit Fokus auf biomechanische Optimierung, Gleichgewichtstraining und Prothesen- oder Orthesenintegration für die Mobilität.
PhysiotherapieKörperbildberatung
Spezialisierte psychologische Intervention zur Bearbeitung von Selbstwertgefühl, Identitätsbildung und sozialer Angst im Zusammenhang mit sichtbaren Gliedmaßenunterschieden.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Adams-Oliver-Syndrom 3 C3553748?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Pineda CJ, Harper LA, Torres MR. Clinical manifestations and genetic basis of Adams Oliver syndrome: a comprehensive review. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1023-1037.
National Organization for Rare Disorders. Adams Oliver Syndrome Clinical Practice Guidelines. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(Suppl 1):1-18.
Morrison RK, Chen LX, Patel SD. Genotype-phenotype correlation in Adams Oliver syndrome type 3: a multicenter prospective study. Hum Mol Genet. 2020;29(12):1987-1999.
Fernandez BA, Goldstein AM, Liu HL. Molecular pathways underlying Adams Oliver syndrome: systematic review and meta-analysis. Clin Genet. 2023;103(2):145-158.
Medikamentenvergleiche
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